Cystinurie (Cystinose; Cystinoz) ist eine Gruppe erblicher Störungen des Stoffwechsels der Aminosäure Cystin. In 90 % der Fälle handelt es sich um eine sporadische Erkrankung, in anderen Fällen wird sie vererbt. Cystin verringert die Löslichkeit von Harnsäurekristallen und vergrößert deren Größe, sodass es sich nicht im Urin auflöst. Im Urin findet man viel Cystin und seine Uratsalze.