Un pseudo-allèle est une variante génétique qui peut être confondue avec un allèle réel, mais qui en est en réalité une mutation. Des pseudo-allèles peuvent apparaître en raison d’erreurs d’analyse génétique ou d’une mauvaise identification du matériel génétique.
Un exemple de pseudo-allèles est un SNP (polymorphisme mononucléotidique), qui est un changement de nucléotide unique dans la séquence d'ADN. Cependant, certains SNP peuvent être identifiés à tort comme pseudoallèle en raison de la nature de l’analyse génétique ou d’une connaissance incomplète de l’information génétique.
Des pseudo-allèles peuvent également apparaître dans l'analyse des données génétiques lorsque le même SNP est identifié comme deux allèles différents. Cela peut se produire, par exemple, si un SNP est dans un intron et un autre dans un exon.
De plus, les pseudoallèles peuvent résulter d’erreurs de séquençage de l’ADN. Par exemple, si une paire de nucléotides était manquée lors du séquençage, cela pourrait entraîner la déclaration d’un SNP comme de deux allèles différents alors qu’il s’agit en fait du même allèle.
En général, les pseudoallèles posent un défi à la recherche génétique car ils peuvent conduire à des conclusions erronées et à des malentendus sur les mécanismes génétiques. Il est donc important d’analyser soigneusement les données génétiques et de considérer toutes les sources d’erreur possibles pour éviter de fausses conclusions.