Pseudoalleelit

Pseudoalleeli on geneettinen variantti, joka voidaan sekoittaa todelliseen alleeliin, mutta joka on itse asiassa sen mutaatio. Pseudoalleelit voivat syntyä geneettisen analyysin virheistä tai geneettisen materiaalin virheellisestä tunnistamisesta.

Yksi esimerkki pseudoalleeleista on SNP (single nukleotid polymorphism), joka on yhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssissä. Jotkut SNP:t voidaan kuitenkin tunnistaa väärin pseudoalleeleiksi geneettisen analyysin luonteen tai geneettisen tiedon epätäydellisen tuntemuksen vuoksi.

Pseudoalleeleja voi syntyä myös geneettisen datan analyysissä, kun sama SNP tunnistetaan kahdeksi eri alleeliksi. Tämä voi tapahtua esimerkiksi, jos yksi SNP on intronissa ja toinen on eksonissa.

Lisäksi pseudoalleelit voivat johtua DNA-sekvensoinnin virheistä. Jos esimerkiksi yksi nukleotidipari jäi väliin sekvensoinnin aikana, tämä voi aiheuttaa yhden SNP:n raportoinnin kahdeksi eri alleeliksi, vaikka itse asiassa ne ovat sama alleeli.

Yleisesti ottaen pseudoalleelit ovat haaste geenitutkimukselle, koska ne voivat johtaa virheellisiin johtopäätöksiin ja väärinkäsityksiin geneettisistä mekanismeista. Siksi on tärkeää analysoida huolellisesti geneettiset tiedot ja ottaa huomioon kaikki mahdolliset virhelähteet väärien johtopäätösten välttämiseksi.