En pseudo-allel er en genetisk variant som kan forveksles med en ekte allel, men som faktisk er en mutasjon av den. Pseudo-alleler kan oppstå på grunn av feil i genetisk analyse eller feilidentifikasjon av genetisk materiale.
Et eksempel på pseudo-alleler er en SNP (single nucleotide polymorphism), som er en enkelt nukleotidendring i DNA-sekvensen. Noen SNP-er kan imidlertid feilaktig identifiseres som en pseudoallel på grunn av arten av den genetiske analysen eller på grunn av ufullstendig kunnskap om den genetiske informasjonen.
Pseudo-alleler kan også oppstå i genetisk dataanalyse når samme SNP identifiseres som to forskjellige alleler. Dette kan for eksempel skje hvis en SNP er i et intron og en annen er i et ekson.
I tillegg kan pseudoalleler skyldes feil i DNA-sekvensering. For eksempel, hvis ett nukleotidpar ble savnet under sekvensering, kan dette føre til at en SNP blir rapportert som to forskjellige alleler når de faktisk er den samme allelen.
Generelt utgjør pseudoalleler en utfordring for genetisk forskning fordi de kan føre til feilaktige konklusjoner og misforståelser av genetiske mekanismer. Derfor er det viktig å nøye analysere genetiske data og vurdere alle mulige feilkilder for å unngå falske konklusjoner.