Pszeudo-allélok

A pszeudo-allél egy genetikai változat, amely összetéveszthető egy valódi alléllal, de valójában annak mutációja. Pszeudo-allélok keletkezhetnek a genetikai elemzés hibái vagy a genetikai anyag hibás azonosítása miatt.

A pszeudo-allélok egyik példája az SNP (single nucleotide polymorphism), amely egyetlen nukleotid változás a DNS-szekvenciában. Néhány SNP azonban helytelenül azonosítható pszeudoallélként a genetikai elemzés természete vagy a genetikai információ hiányos ismerete miatt.

A genetikai adatelemzés során pszeudoallélok is felmerülhetnek, ha ugyanazt az SNP-t két különböző allélként azonosítják. Ez megtörténhet például, ha az egyik SNP egy intronban, egy másik pedig egy exonban van.

Ezenkívül a pszeudoallélok a DNS-szekvenálás hibáiból származhatnak. Például, ha egy nukleotidpár kimaradt a szekvenálás során, ez azt eredményezheti, hogy egy SNP két különböző allélként jelenik meg, holott valójában ugyanaz az allél.

Általában véve a pszeudoallélok kihívást jelentenek a genetikai kutatás számára, mert téves következtetésekhez és a genetikai mechanizmusok félreértéseihez vezethetnek. Ezért fontos a genetikai adatok alapos elemzése és az összes lehetséges hibaforrás mérlegelése a hamis következtetések elkerülése érdekében.