Adrenoleukodistrofi

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan gangguan neurologis serius pada anak-anak dan orang dewasa. Penyakit ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme asam lemak dengan baik, sehingga menyebabkan penumpukan asam lemak tertentu di jaringan dan organ, termasuk otak dan kelenjar adrenal.

Gejala utama adrenoleukodistrofi adalah kelumpuhan spastik progresif pada tungkai dan hilangnya sensasi pada tungkai, fungsi kelenjar adrenal yang tidak mencukupi, dan ukuran gonad yang kecil. Gejala-gejala ini mungkin dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa dan berkembang dengan cepat, menyebabkan keterbatasan gerakan dan koordinasi.

Adrenoleukodystrophy tergolong penyakit langka, dan menurut penelitian, penyakit ini terjadi pada satu kasus pada 20.000-50.000 bayi laki-laki yang baru lahir. Anak perempuan juga bisa menjadi pembawa mutasi, namun mereka biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit. Pada pria, faktor keturunan ditularkan melalui kromosom X.

Adrenoleukodistrofi ditandai dengan adanya metabolisme asam lemak yang tidak normal, yang sangat penting untuk kemungkinan penggunaan terapi obat lebih lanjut. Selain itu, diagnosis prenatal penyakit ini dapat dilakukan, yang memungkinkan untuk mendeteksi adanya mutasi genetik pada janin bahkan sebelum kelahirannya.

Meskipun tidak ada obat untuk adrenoleukodystrophy, ada pengobatan yang dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit atau meringankan gejala. Beberapa di antaranya adalah terapi penggantian glukokortikoid dan protein rekombinan, yang dapat membantu memulihkan metabolisme asam lemak normal dalam tubuh.

Meskipun adrenoleukodystrophy adalah penyakit yang serius, diagnosis prenatal dan pengembangan pengobatan baru dapat membantu meningkatkan prognosis pasien dengan penyakit ini di masa depan.

Adrenoleukodystrophy adalah kelainan genetik bawaan yang menyebabkan berbagai masalah neurologis, termasuk kelumpuhan spastik dan insufisiensi adrenal. Hal ini dapat terjadi pada anak-anak dan orang dewasa, dan berhubungan dengan penurunan produksi hormon adrenal, yang menyebabkan rendahnya fungsi gonad dan masalah lainnya.

Adrenoleukodytrophy disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu yang disebut oleidase, yang bertanggung jawab untuk memecah molekul asam trienolat yang diproduksi tubuh dari lemak. Tanpa enzim ini dalam jumlah yang cukup, asam trienolat dapat menumpuk di dalam tubuh dan menyebabkan disfungsi organ tertentu, seperti kelenjar adrenal dan gonad.

Salah satu faktor kunci dalam mengidentifikasi penyakit ini adalah analisis silsilah seseorang. Orang tua bisa saja mengidap penyakit dan mewariskan gennya kepada anaknya. Kerusakan DNA dapat disebabkan oleh faktor genetik, lingkungan, atau penyebab lainnya. Dari hasil pemeriksaan dapat diketahui ada tidaknya kemungkinan tersebut

Adrenoleukotidrosia (adrenoleukosiuria) merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan berbagai gangguan saraf baik pada masa kanak-kanak maupun dewasa. Penyakit langka ini berkembang karena pelanggaran ekspresi gen _ABCD11_ dan memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelumpuhan spastik pada kaki, hilangnya sensasi pada anggota badan dan fungsi korteks yang tidak mencukupi.