Loạn dưỡng tuyến thượng thận

Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến rối loạn thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em và người lớn. Căn bệnh này xảy ra do cơ thể không có khả năng chuyển hóa axit béo đúng cách, dẫn đến sự tích tụ một số axit béo trong các mô và cơ quan, bao gồm cả não và tuyến thượng thận.

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận là liệt cứng tiến triển ở chân và mất cảm giác ở chân, tuyến thượng thận hoạt động không đủ và kích thước tuyến sinh dục nhỏ. Những triệu chứng này có thể bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành và tiến triển nhanh chóng, dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong vận động và phối hợp.

Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận được phân loại là một căn bệnh hiếm gặp và theo các nghiên cứu, căn bệnh này xảy ra với một trường hợp trong số 20.000-50.000 bé trai sơ sinh. Các bé gái cũng có thể mang gen đột biến nhưng chúng thường không biểu hiện các triệu chứng của bệnh. Ở nam giới, yếu tố di truyền được truyền dọc theo nhiễm sắc thể X.

Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự chuyển hóa axit béo bất thường, điều này có tầm quan trọng lớn đối với việc tiếp tục sử dụng liệu pháp điều trị bằng thuốc. Hơn nữa, có thể tiến hành chẩn đoán trước sinh đối với căn bệnh này, giúp phát hiện sự hiện diện của đột biến gen ở thai nhi ngay cả trước khi nó chào đời.

Mặc dù không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh hoặc giảm các triệu chứng. Một số trong số này bao gồm liệu pháp thay thế glucocorticoid và protein tái tổ hợp, có thể giúp khôi phục quá trình chuyển hóa axit béo bình thường trong cơ thể.

Mặc dù loạn dưỡng tuyến thượng thận là một căn bệnh nghiêm trọng nhưng chẩn đoán trước sinh và phát triển các phương pháp điều trị mới có thể giúp cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh này trong tương lai.

Chứng loạn dưỡng tuyến thượng thận là một rối loạn di truyền gây ra nhiều vấn đề về thần kinh, bao gồm liệt cứng và suy tuyến thượng thận. Nó có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn và có liên quan đến việc giảm sản xuất hormone tuyến thượng thận, dẫn đến chức năng tuyến sinh dục suy giảm và các vấn đề khác.

Adrenoleukodytrophy là do thiếu hụt một loại enzyme nhất định gọi là oleidase, enzyme này chịu trách nhiệm phá vỡ phân tử axit trienolic mà cơ thể sản xuất từ ​​​​chất béo. Nếu không có đủ enzyme này, axit trienolic có thể tích tụ trong cơ thể và dẫn đến rối loạn chức năng của một số cơ quan, chẳng hạn như tuyến thượng thận và tuyến sinh dục.

Một trong những yếu tố quan trọng để xác định căn bệnh này là phân tích phả hệ của một người. Cha mẹ có thể mắc bệnh và truyền gen của họ cho con cái. Tổn thương DNA có thể do yếu tố di truyền, cũng như các nguyên nhân môi trường hoặc nguyên nhân khác. Theo kết quả của việc kiểm tra, có thể xác định liệu có khả năng

Adrenoleukotidrosia (adrenoleukosiuria) là một bệnh di truyền dẫn đến các rối loạn thần kinh khác nhau ở cả thời thơ ấu và tuổi trưởng thành. Căn bệnh hiếm gặp này phát triển do vi phạm sự biểu hiện của gen _ABCD11_ và biểu hiện dưới dạng liệt cứng ở chân, mất cảm giác ở tứ chi và hoạt động kém của vỏ não.