Адренолейкодистрофія (Adrenoleukodystrophy)

Адренолейкодистрофія (Adrenoleukodystrophy) - це рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до серйозних неврологічним порушенням у дітей та дорослих. Це захворювання пов'язане з нездатністю організму правильно метаболізувати жирні кислоти, що призводить до накопичення певних жирних кислот у тканинах та органах, включаючи мозок та надниркові залози.

Основними симптомами адренолейкодистрофії є ​​прогресуючий спастичний параліч ніг та втрата чутливості в ногах, недостатність функціонування надниркових залоз та малий розмір статевих залоз. Ці симптоми можуть з'явитися в ранньому дитинстві або дорослому віці та швидко прогресувати, що призводить до тяжких обмежень у русі та координації.

Адренолейкодистрофія класифікується як рідкісне захворювання, і за даними досліджень, захворювання зустрічається в одному випадку на 20 000-50 000 новонароджених хлопчиків. Дівчатка також можуть бути носіями мутації, але зазвичай вони не виявляють симптомів захворювання. У чоловіків спадковий фактор передається Х-хромосомою.

Для адренолейкодистрофії характерна наявність аномального жирокислотного метаболізму, що має значення для подальшого можливого застосування лікарської терапії. Більше того, існує можливість проведення пренатальної діагностики цього захворювання, що дає змогу виявити наявність генетичної мутації у плода ще до його народження.

Незважаючи на те, що лікування адренолейкодистрофії не є можливим, існують методи, які можуть допомогти сповільнити прогрес захворювання або полегшити симптоми. Деякі з них включають замісну терапію глюкокортикоїдами та рекомбінантним білком, який може допомогти відновити нормальний метаболізм жирних кислот в організмі.

Незважаючи на те, що адренолейкодистрофія є серйозним захворюванням, пренатальна діагностика та розвиток нових методів лікування можуть допомогти покращити прогноз для пацієнтів із цим захворюванням у майбутньому.

Адренолейкодистрофія – це спадкове генетичне захворювання, яке призводить до різних неврологічним проблемам, включаючи спастичний параліч та недостатню функцію надниркових залоз. Воно може виникати як у дітей, так і у дорослих, і пов'язане зі зниженням вироблення гормонів надниркових залоз, що призводить до малої функції статевих залоз та інших проблем.

Причиною виникнення адренолейкодитрофії є ​​недолік певного ферменту, званого олеїдазою, який відповідає за розщеплення молекули трієнолової кислоти, яку організм виробляє з жирів. Без достатньої кількості цього ферменту триенолова кислота може накопичуватися в організмі та призводити до порушення функцій деяких органів, таких як надниркові залози та статеві залози.

Одним із ключових факторів у виявленні цієї хвороби є аналіз родоводу людини. Батьки можуть мати захворювання та передавати свої гени дітям. Пошкодження ДНК може бути спричинене генетичними факторами, а також екологічними чи іншими причинами. В результаті обстеження можна визначити, чи є можливість

Адренолейкотидрозія (адренолейкосіурія) є спадковим захворюванням, яке призводить до різних неврологічних порушень як у дитячому, так і у дорослому віці. Це рідкісне захворювання розвивається через порушення експресії гена _ABCD11_ і проявляється у вигляді спастичних паралічів ніг, втрати чутливості кінцівок та недостатності функціонування кори