Adrenolökodistrofiya

Adrenolökodistrofiya uşaqlarda və böyüklərdə ciddi nevroloji pozğunluqlara səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyə orqanizmin yağ turşularını lazımi şəkildə metabolizə edə bilməməsi səbəb olur ki, bu da müəyyən yağ turşularının toxuma və orqanlarda, o cümlədən beyin və böyrəküstü vəzilərdə toplanmasına gətirib çıxarır.

Adrenolökodistrofiyanın əsas simptomları ayaqların mütərəqqi spastik iflici və ayaqlarda hissiyyatın itirilməsi, böyrəküstü vəzilərin qeyri-kafi işləməsi və cinsi vəzilərin kiçik ölçüləridir. Bu simptomlar erkən uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə başlaya və sürətlə irəliləyərək hərəkət və koordinasiyada ciddi məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər.

Adrenolökodistrofiya nadir xəstəlik kimi təsnif edilir və araşdırmalara görə, xəstəlik 20-50 000 yeni doğulmuş oğlan uşağında bir halda baş verir. Qızlar da mutasiyanın daşıyıcısı ola bilərlər, lakin onlar adətən xəstəliyin əlamətlərini göstərmirlər. Kişilərdə irsi faktor X xromosomu boyunca ötürülür.

Adrenolökodistrofiya, anormal yağ turşusu mübadiləsinin olması ilə xarakterizə olunur, bu, dərman müalicəsinin sonrakı mümkün istifadəsi üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Üstəlik, bu xəstəliyin prenatal diaqnostikasını aparmaq mümkündür ki, bu da dölün doğulmasından əvvəl də genetik mutasiyanın varlığını aşkar etməyə imkan verir.

Adrenolökodistrofiyanın müalicəsi olmasa da, xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa və ya simptomları aradan qaldırmağa kömək edən müalicələr var. Bunlardan bəzilərinə bədəndə normal yağ turşusu metabolizmasını bərpa etməyə kömək edə bilən qlükokortikoid əvəzedici terapiya və rekombinant protein daxildir.

Adrenolökodistrofiya ciddi xəstəlik olsa da, prenatal diaqnostika və yeni müalicə üsullarının inkişafı gələcəkdə bu xəstəliyi olan xəstələrin proqnozunu yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Adrenolökodistrofiya spastik iflic və adrenal çatışmazlıq da daxil olmaqla müxtəlif nevroloji problemlərlə nəticələnən irsi genetik xəstəlikdir. Həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə baş verə bilər və adrenal hormonların istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir ki, bu da cinsi vəzilərin aşağı funksiyasına və digər problemlərə səbəb olur.

Adrenolökoditrofiya bədənin yağlardan istehsal etdiyi trienolik turşu molekulunu parçalamaqdan məsul olan oleidaza adlı müəyyən bir fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu ferment kifayət qədər olmadıqda, trienol turşusu bədəndə toplana bilər və böyrəküstü vəzilər və cinsi vəzilər kimi bəzi orqanların disfunksiyasına səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyin müəyyən edilməsində əsas amillərdən biri insanın damazlıq şəcərəsinin təhlilidir. Valideynlərin xəstəlikləri ola bilər və genlərini uşaqlarına ötürə bilər. DNT zədələnməsinə genetik faktorlar, həmçinin ətraf mühit və ya digər səbəblər səbəb ola bilər. Müayinə nəticəsində ehtimalın olub-olmadığını müəyyən etmək mümkündür

Adrenolökotidroziya (adrenolökozuriya) həm uşaqlıq, həm də yetkinlik dövründə müxtəlif nevroloji pozğunluqlara səbəb olan irsi xəstəlikdir. Bu nadir xəstəlik _ABCD11_ geninin ifadəsinin pozulması nəticəsində inkişaf edir və özünü ayaqların spastik iflici, əzalarda hissiyyatın itirilməsi və qabığın qeyri-kafi işləməsi şəklində göstərir.