Adrenoleukodystrofie

Adrenoleukodystrofie je vzácné dědičné onemocnění, které vede k závažným neurologickým poruchám u dětí i dospělých. Toto onemocnění je způsobeno neschopností těla správně metabolizovat mastné kyseliny, což vede k hromadění určitých mastných kyselin v tkáních a orgánech, včetně mozku a nadledvin.

Hlavními příznaky adrenoleukodystrofie jsou progresivní spastická paralýza nohou a ztráta citlivosti nohou, nedostatečná funkce nadledvin a malá velikost gonád. Tyto příznaky mohou začít v raném dětství nebo dospělosti a rychle postupovat, což vede k vážným omezením pohybu a koordinace.

Adrenoleukodystrofie je řazena mezi vzácné onemocnění a podle studií se onemocnění vyskytuje v jednom případě u 20 000–50 000 novorozených chlapců. Přenašečkami mutace mohou být i dívky, které však většinou nevykazují příznaky onemocnění. U mužů se dědičný faktor přenáší podél chromozomu X.

Adrenoleukodystrofie je charakterizována přítomností abnormálního metabolismu mastných kyselin, což má velký význam pro další možné využití medikamentózní terapie. Navíc je možné u tohoto onemocnění provádět prenatální diagnostiku, která umožňuje odhalit přítomnost genetické mutace u plodu ještě před jeho narozením.

Ačkoli neexistuje žádný lék na adrenoleukodystrofii, existují léčby, které mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění nebo zmírnit příznaky. Některé z nich zahrnují substituční terapii glukokortikoidy a rekombinantní protein, které mohou pomoci obnovit normální metabolismus mastných kyselin v těle.

Přestože je adrenoleukodystrofie závažné onemocnění, prenatální diagnostika a vývoj nových léčebných postupů může pomoci zlepšit prognózu pacientů s tímto onemocněním v budoucnu.

Adrenoleukodystrofie je dědičná genetická porucha, která vede k řadě neurologických problémů, včetně spastické paralýzy a adrenální insuficience. Může se vyskytovat u dětí i dospělých a souvisí s poklesem produkce hormonů nadledvinek, což vede k nízké funkci gonád a dalším problémům.

Adrenoleukodytrofie je způsobena nedostatkem určitého enzymu zvaného oleidáza, který je zodpovědný za odbourávání molekuly kyseliny trienolové, kterou tělo vyrábí z tuků. Bez dostatečného množství tohoto enzymu se může kyselina trienolová hromadit v těle a vést k dysfunkci některých orgánů, jako jsou nadledvinky a pohlavní žlázy.

Jedním z klíčových faktorů při identifikaci tohoto onemocnění je analýza rodokmenu člověka. Rodiče mohou mít nemoci a předávat své geny svým dětem. Poškození DNA může být způsobeno genetickými faktory, ale i environmentálními či jinými příčinami. Na základě vyšetření je možné určit, zda existuje možnost

Adrenoleukotidrosie (adrenoleukosiurie) je dědičné onemocnění, které vede k různým neurologickým poruchám v dětství i v dospělosti. Toto vzácné onemocnění se rozvíjí v důsledku porušení exprese genu _ABCD11_ a projevuje se spastickou paralýzou nohou, ztrátou citlivosti končetin a nedostatečnou funkcí kůry