Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, çocuklarda ve yetişkinlerde ciddi nörolojik bozukluklara yol açan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa vücudun yağ asitlerini uygun şekilde metabolize edememesi neden olur ve bu da beyin ve adrenal bezler de dahil olmak üzere doku ve organlarda belirli yağ asitlerinin birikmesine yol açar.

Adrenolökodistrofinin ana semptomları bacaklarda ilerleyici spastik felç ve bacaklarda his kaybı, adrenal bezlerin yetersiz çalışması ve gonadların küçük boyutudur. Bu semptomlar erken çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlayabilir ve hızla ilerleyerek hareket ve koordinasyonda ciddi kısıtlamalara yol açabilir.

Adrenolökodistrofi nadir görülen bir hastalık olarak sınıflandırılmaktadır ve çalışmalara göre hastalık 20.000-50.000 yeni doğan erkek çocukta bir vakada görülmektedir. Kızlar da mutasyonun taşıyıcıları olabilir ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler. Erkeklerde kalıtsal faktör X kromozomu boyunca iletilir.

Adrenolökodistrofi, ilaç tedavisinin daha sonraki olası kullanımı için büyük önem taşıyan anormal yağ asidi metabolizmasının varlığı ile karakterize edilir. Üstelik bu hastalığın doğum öncesi tanısını yapmak mümkündür, bu da fetüste genetik bir mutasyonun varlığının doğumdan önce tespit edilmesini mümkün kılar.

Adrenolökodistrofinin tedavisi olmasa da hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya veya semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek tedaviler vardır. Bunlardan bazıları vücutta normal yağ asidi metabolizmasının yenilenmesine yardımcı olabilecek glukokortikoid replasman tedavisini ve rekombinant proteini içerir.

Adrenolökodistrofi ciddi bir hastalık olmasına rağmen, doğum öncesi tanı ve yeni tedavilerin geliştirilmesi gelecekte bu hastalığa sahip hastaların prognozunun iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Adrenolökodistrofi, spastik felç ve adrenal yetmezlik gibi çeşitli nörolojik problemlerle sonuçlanan kalıtsal bir genetik hastalıktır. Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilir ve adrenal hormonların üretimindeki azalmayla ilişkilidir, bu da gonadların düşük fonksiyonuna ve diğer sorunlara yol açar.

Adrenolökoditrofi, vücudun yağlardan ürettiği trienolik asit molekülünün parçalanmasından sorumlu olan oleidaz adı verilen belirli bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzimin yeterli miktarda bulunmaması halinde trienolik asit vücutta birikebilir ve adrenal bezler ve yumurtalıklar gibi bazı organların işlev bozukluğuna yol açabilir.

Bu hastalığın tanımlanmasında en önemli faktörlerden biri kişinin soyağacının analizidir. Ebeveynler hastalıklar geçirebilir ve genlerini çocuklarına aktarabilirler. DNA hasarı genetik faktörlerin yanı sıra çevresel veya diğer nedenlerden kaynaklanabilir. Muayene sonucunda bir ihtimalin olup olmadığını tespit etmek mümkündür.

Adrenolökotidrozi (adrenolökosiüri), hem çocuklukta hem de yetişkinlikte çeşitli nörolojik bozukluklara yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nadir hastalık, _ABCD11_ geninin ekspresyonunun ihlali nedeniyle gelişir ve bacaklarda spastik felç, uzuvlarda his kaybı ve korteksin yetersiz işleyişi şeklinde kendini gösterir.