Atelomielia

Atelomyelia adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan sumsum tulang belakang yang tidak sempurna.

Dengan atelomyelia, sumsum tulang belakang tidak ada sebagian atau seluruhnya. Hal ini menyebabkan terganggunya persarafan dan fungsi motorik ekstremitas bawah dan organ panggul. Tingkat kerusakan tergantung pada tingkat malformasi sumsum tulang belakang.

Gejala utama atelomielia:

1. Kelumpuhan atau paresis pada kaki
2. Gangguan sensorik pada ekstremitas bawah
3. Kelainan bentuk kaki dan kontraktur sendi ekstremitas bawah
4. Disfungsi organ panggul (inkontinensia urin dan feses)

Diagnosis atelomyelia didasarkan pada riwayat kesehatan, pemeriksaan neurologis dan studi instrumental (MRI, CT).

Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup fisioterapi, pijat, dan koreksi ortopedi. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan lesi. Dengan tidak adanya sumsum tulang belakang sama sekali, prognosisnya tidak baik.

Atelomielia

Atelomyelia adalah penyakit langka yang ditandai dengan kurangnya komunikasi antara sumsum tulang belakang dan otak kecil. Gangguan ini terjadi akibat tidak adanya jahitan penghubung antara jaringan saraf bagian otak tersebut. Kelainan bawaan ini dapat menimbulkan berbagai gejala dan komplikasi, antara lain keterampilan motorik, koordinasi motorik, kesulitan keseimbangan dan koordinasi, serta masalah keseimbangan.