Penyakit berkala

Penyakit Berkala: Pengertian dan Pengobatannya

Penyakit periodik, juga dikenal sebagai penyakit Armenia, penyakit periodik familial, atau sindrom Janeway, adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan peradangan berulang yang bermanifestasi sebagai nyeri sendi parah, demam, dan gejala lainnya. Penyakit ini mendapatkan namanya karena sifat episodenya yang periodik dan dapat terjadi secara berkala.

Meskipun penyebab penyakit periodik belum sepenuhnya dipahami, hal ini diyakini terkait dengan perubahan genetik. Mutasi pada gen yang bertanggung jawab mengendalikan peradangan dalam tubuh dapat menimbulkan gejala penyakit. Pewarisan Penyakit Berkala terjadi berdasarkan prinsip pewarisan autosomal dominan, artinya risiko terkena penyakit pada anak yang mewarisi mutasi dari salah satu orang tuanya adalah 50%.

Gejala Penyakit Berkala dapat bervariasi dari orang ke orang dan mungkin termasuk yang berikut:

1. Nyeri sendi akut, sering menyerang sendi besar seperti lutut dan pergelangan kaki.
2. Demam, yang mungkin disertai sakit kepala dan rasa tidak enak badan secara umum.
3. Pembengkakan sendi dan kulit di daerah yang terkena.
4. Kelemahan dan kelelahan.

Episode penyakit periodik dapat berlangsung selama beberapa hari atau minggu, setelah itu dapat hilang dengan sendirinya. Waktu antar episode juga dapat bervariasi dari beberapa minggu hingga beberapa tahun. Kebanyakan orang dengan penyakit periodik mengalami perkembangan penyakit seiring berjalannya waktu, namun pada beberapa orang, episode tersebut mungkin berkurang atau hilang seiring bertambahnya usia.

Diagnosis penyakit periodik didasarkan pada tinjauan menyeluruh terhadap gejala, riwayat kesehatan, dan menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari peradangan dan nyeri sendi. Tes tambahan, seperti tes darah untuk penanda inflamasi dan tes genetik, dapat digunakan untuk memastikan diagnosis.

Penatalaksanaan penyakit periodik melibatkan pengendalian gejala dan mencegah komplikasi. Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) dapat membantu mengurangi peradangan dan menghilangkan rasa sakit selama serangan. Dalam beberapa kasus, penggunaan obat yang lebih kuat, seperti kortikosteroid atau obat yang memodulasi sistem kekebalan tubuh, mungkin diperlukan. Penting juga untuk memperhatikan kesehatan pasien secara keseluruhan, termasuk gaya hidup sehat, aktivitas fisik teratur, dan pola makan.

Karena penyakit periodik adalah penyakit kronis, pasien mungkin memerlukan pengawasan dan dukungan medis jangka panjang. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter Anda secara teratur dan mengikuti rekomendasi pengobatan untuk mengendalikan gejala dan mencegah kekambuhan.

Penyakit periodik juga dapat memberikan dampak emosional dan psikologis pada pasien karena nyeri kronis, keterbatasan dalam kehidupan sehari-hari, dan ketidakpastian tentang kemungkinan kambuhnya penyakit. Dukungan psikologis atau partisipasi dalam sesi dukungan kelompok dapat membantu pasien mengatasi aspek emosional dari penyakitnya.

Meskipun Penyakit Berkala merupakan penyakit langka, penelitian dan pengembangan terus dilakukan untuk lebih memahami mekanisme penyakit ini dan mengembangkan pendekatan baru dalam pengobatannya. Obat-obatan baru dan strategi terapi saat ini sedang dijajaki yang mungkin memberikan efektivitas lebih besar dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Kesimpulannya, penyakit periodik adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan peradangan sendi secara berkala dan gejala lainnya. Diagnosis didasarkan pada gejala dan pengujian genetik, dan pengobatan ditujukan untuk mengendalikan gejala dan mencegah kekambuhan. Pasien memerlukan pemantauan dan dukungan medis jangka panjang, serta dukungan emosional. Penelitian terus meningkatkan pemahaman dan pengobatan penyakit langka ini.

Gangguan periodik keluarga (BPS; keluarga periodik) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan serangan berulang berupa gerakan atau kejang yang tiba-tiba dan berulang-ulang yang dapat menyebabkan masalah serius dalam kehidupan sehari-hari dan kehidupan berkeluarga. Sejak ditemukan pada tahun 2013, penyakit ini hanya dapat didiagnosis melalui pengujian genetik atau biopsi otot.

Penyakit ini secara turun temurun dikaitkan dengan sindrom Jay. Gejala dapat muncul pada usia berapa pun, tetapi biasanya dimulai pada masa remaja atau setelahnya. Gejala tersebut berupa gerakan periodik seperti mata atau kepala berkedut, gerakan menyentak, atau kejang. Biasanya dapat terjadi beberapa kali sehari

PENYAKIT BERKALA

Penyakit periodik adalah penyakit monogenik autosomal dominan herediter kronis yang ditentukan secara genetik pada sistem kekebalan tubuh, di mana, sebagai akibat dari mutasi, sintesis atau fungsi salah satu protein kunci dari respon imun terganggu - reseptor bawaan untuk limfosit CD4+ interleukin. 7 (IL7R-TMD; domain membran yang bergantung pada timus). Kriteria diagnostik meliputi riwayat keluarga (dengan mempertimbangkan kejadian pada anak-anak dan orang dewasa), keluhan khas dan tanda morfologi. Antara lain, penyakit periodik sering dikombinasikan dengan psoriasis, enteropati, dan manifestasi lain pada kulit dan selaput lendir. Pasien yang menderita penyakit ini biasanya meninggal karena penyakit menular kronis, dan patologi limfoproliferatif lebih sering didiagnosis. Diagnosis, pengobatan dan observasi pasien dilakukan oleh dokter spesialis genetika, imunologi, dermatologi, pediatri, ahli onkologi, terapis, dan ahli bedah. Sebagai bagian dari terapi, program rehabilitasi dapat dilakukan.