Periyodik xəstəlik

Dövri Xəstəlik: Anlaşma və Müalicə

Erməni xəstəliyi, ailəvi dövri xəstəlik və ya Januey sindromu kimi də tanınan dövri xəstəlik, şiddətli oynaq ağrısı, qızdırma və digər simptomlarla özünü göstərən təkrarlayan iltihab epizodları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik, müəyyən aralıqlarla baş verə bilən epizodların dövri xarakterinə görə adını alır.

Periodik Xəstəliyin səbəbi tam öyrənilməsə də, genetik dəyişikliklərlə əlaqəli olduğuna inanılır. Bədəndə iltihabı idarə etməkdən məsul olan genlərdəki mutasiyalar xəstəliyin əlamətlərinə səbəb ola bilər. Periodik Xəstəliyin irsiyyəti otosomal dominant irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq baş verir ki, bu da valideynlərdən birindən mutasiyanı miras almış uşaqlarda xəstəliyin inkişaf riskinin 50% təşkil etməsi deməkdir.

Periodik Xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilər və aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. Kəskin oynaq ağrısı, tez-tez diz və ayaq biləyi kimi böyük oynaqları təsir edir.
2. Baş ağrısı və ümumi pozğunluqla müşayiət oluna bilən qızdırma.
3. Təsirə məruz qalan ərazidə oynaqların və dərinin şişməsi.
4. Zəiflik və yorğunluq.

Dövri xəstəlik epizodları bir neçə gün və ya həftə davam edə bilər, bundan sonra öz-özünə keçə bilər. Epizodlar arasındakı vaxt da bir neçə həftədən bir neçə ilə qədər dəyişə bilər. Periyodik xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti zamanla xəstəliyin inkişafını yaşayır, lakin bəzi insanlarda epizodlar yaşlandıqca azala və ya yox ola bilər.

Dövri xəstəliyin diaqnozu simptomların, tibbi tarixin geniş nəzərdən keçirilməsinə və birgə iltihab və ağrının digər mümkün səbəblərini istisna etməyə əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək üçün iltihab markerləri üçün qan testləri və genetik testlər kimi əlavə testlərdən istifadə edilə bilər.

Periyodik xəstəliyin idarə edilməsi simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaqdan ibarətdir. Qeyri-steroid antiinflamatuar dərmanlar (NSAİİ) epizodlar zamanı iltihabı azaltmağa və ağrıları aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Bəzi hallarda, kortikosteroidlər və ya immunitet sistemini modulyasiya edən dərmanlar kimi daha güclü dərmanların istifadəsi lazım ola bilər. Xəstənin ümumi sağlamlığına, o cümlədən sağlam həyat tərzinə, müntəzəm fiziki fəaliyyətə və pəhrizə diqqət yetirmək də vacibdir.

Periyodik xəstəlik xroniki xəstəlik olduğundan, xəstələr uzunmüddətli tibbi monitorinq və dəstək tələb edə bilər. Semptomları idarə etmək və alovlanmaların qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq həkiminizlə məsləhətləşmək və müalicə tövsiyələrinə əməl etmək vacibdir.

Periyodik xəstəlik xroniki ağrı, gündəlik həyatda məhdudiyyətlər və mümkün alovlanma ilə bağlı qeyri-müəyyənlik səbəbindən xəstələrə emosional və psixoloji təsir göstərə bilər. Psixoloji dəstək və ya qrup dəstək sessiyalarında iştirak xəstələrə xəstəliyin emosional aspektlərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Periodik Xəstəlik nadir bir xəstəlik olsa da, tədqiqat və inkişaf xəstəliyin mexanizmlərini daha yaxşı başa düşmək və onun müalicəsinə yeni yanaşmalar hazırlamaqda davam edir. Hazırda daha çox effektivlik təmin edə və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək yeni dərmanlar və terapevtik strategiyalar tədqiq edilir.

Yekun olaraq, Periodik xəstəlik nadir bir genetik xəstəlikdir, oynaqların iltihabı və digər simptomların dövri epizodları ilə xarakterizə olunur. Diaqnoz simptomlara və genetik testlərə əsaslanır və müalicə simptomlara nəzarət etmək və alovlanmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Xəstələr uzunmüddətli tibbi monitorinq və dəstək, eləcə də emosional dəstəyə ehtiyac duyurlar. Tədqiqatlar bu nadir xəstəliyin anlayışını və müalicəsini təkmilləşdirmək üçün davam edir.

Ailənin dövri pozğunluğu (BPS; periodic family) gündəlik həyatda və ailə həyatında ciddi problemlər yarada bilən ani, təkrarlanan hərəkətlər və ya qıcolmaların təkrarlanan hücumları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. 2013-cü ildə kəşf edildiyi gündən bu xəstəliyə yalnız genetik test və ya əzələ biopsiyası ilə diaqnoz qoymaq olar.

Xəstəlik irsi olaraq Cey sindromu ilə əlaqələndirilir. Semptomlar hər yaşda görünə bilər, lakin adətən yeniyetməlik dövründə və ya bir qədər sonra başlayır. Bu simptomlara göz və ya başın seğirməsi, sarsıdıcı hərəkətlər və ya qıcolmalar kimi dövri hərəkətlər daxildir. Onlar adətən gündə bir neçə dəfə baş verə bilər

DÖVRİ XƏSTƏLİK

Periodik xəstəlik immun sisteminin xroniki genetik müəyyən edilmiş irsi otosomal dominant monogen xəstəliyidir, mutasiyalar nəticəsində immun cavabın əsas zülallarından birinin - CD4+ limfositlər üçün fitri reseptor interleykinin sintezi və ya funksiyası pozulur. 7 (IL7R-TMD; Timusdan asılı membran sahəsi). Diaqnostik meyarlara ailə tarixi (uşaqlarda və böyüklərdə rast gəlinmə halları nəzərə alınmaqla), xarakterik şikayətlər və morfoloji əlamətlər daxildir. Digər şeylər arasında, dövri xəstəlik tez-tez sedef, enteropatiya və dəri və selikli qişalarda digər təzahürlərlə birləşdirilir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr adətən xroniki yoluxucu xəstəliklərdən ölürlər və limfoproliferativ patologiyalar daha tez-tez diaqnoz qoyulur. Xəstələrin diaqnozu, müalicəsi və müşahidəsi genetik, immunologiya, dermatologiya, pediatriya, onkoloqlar, terapevtlər və cərrahlar tərəfindən həyata keçirilir. Terapiyanın bir hissəsi olaraq reabilitasiya proqramları aparmaq mümkündür.