Periodisk sykdom

Periodisk sykdom: Forståelse og behandling

Periodisk sykdom, også kjent som Armensk sykdom, familiær periodisk sykdom eller Janeways syndrom, er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved tilbakevendende betennelsesepisoder som viser seg som alvorlige leddsmerter, feber og andre symptomer. Denne sykdommen får navnet sitt på grunn av den periodiske karakteren til episodene som kan oppstå med jevne mellomrom.

Selv om årsaken til periodisk sykdom ikke er fullt ut forstått, antas det å være relatert til genetiske endringer. Mutasjoner i gener som er ansvarlige for å kontrollere betennelse i kroppen kan føre til symptomer på sykdommen. Arv av periodisk sykdom skjer etter prinsippet om autosomal dominant arv, som betyr at risikoen for å utvikle sykdommen hos barn som har arvet mutasjonen fra en av foreldrene er 50 %.

Symptomer på periodisk sykdom kan variere fra person til person og kan omfatte følgende:

1. Akutte leddsmerter, som ofte påvirker store ledd som knær og ankler.
2. Feber, som kan være ledsaget av hodepine og generell ubehag.
3. Hevelse av ledd og hud i det berørte området.
4. Svakhet og tretthet.

Episoder med periodisk sykdom kan vare flere dager eller uker, hvoretter de kan gå over av seg selv. Tiden mellom episodene kan også variere fra flere uker til flere år. De fleste med periodisk sykdom opplever progresjon av sykdommen over tid, men hos noen kan episodene avta eller forsvinne etter hvert som de blir eldre.

Diagnosen periodisk sykdom er basert på en omfattende gjennomgang av symptomer, sykehistorie og utelukkelse av andre mulige årsaker til leddbetennelse og smerter. Ytterligere tester, for eksempel blodprøver for inflammatoriske markører og genetisk testing, kan brukes for å bekrefte diagnosen.

Behandling av periodisk sykdom innebærer å kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner. Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) kan bidra til å redusere betennelse og lindre smerte under episoder. I noen tilfeller kan bruk av sterkere legemidler, som kortikosteroider eller legemidler som modulerer immunsystemet, være nødvendig. Det er også viktig å ta hensyn til pasientens generelle helse, inkludert sunn livsstil, regelmessig fysisk aktivitet og kosthold.

Fordi periodisk sykdom er en kronisk sykdom, kan pasienter trenge langsiktig medisinsk overvåking og støtte. Det er viktig å konsultere legen din regelmessig og følge behandlingsanbefalingene for å kontrollere symptomene og forhindre oppblussing.

Periodisk sykdom kan også ha en følelsesmessig og psykologisk innvirkning på pasienter på grunn av kroniske smerter, begrensninger i dagliglivet og usikkerhet om mulige oppblussinger. Psykologisk støtte eller deltakelse i gruppestøtteøkter kan hjelpe pasienter med å takle de emosjonelle aspektene ved sykdommen.

Selv om periodisk sykdom er en sjelden sykdom, fortsetter forskning og utvikling for å bedre forstå mekanismene bak sykdommen og utvikle nye tilnærminger til behandlingen. Nye legemidler og terapeutiske strategier utforskes for tiden som kan gi større effektivitet og forbedre livskvaliteten til pasientene.

Avslutningsvis er periodisk sykdom en sjelden genetisk lidelse preget av periodiske episoder med leddbetennelse og andre symptomer. Diagnose er basert på symptomer og genetisk testing, og behandlingen er rettet mot å kontrollere symptomer og forhindre oppblussing. Pasienter trenger langsiktig medisinsk overvåking og støtte, samt emosjonell støtte. Forskning fortsetter å forbedre forståelsen og behandlingen av denne sjeldne sykdommen.

Familie periodisk lidelse (BPS; periodisk familie) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved tilbakevendende anfall av plutselige, repeterende bevegelser eller anfall som kan forårsake alvorlige problemer i dagliglivet og familielivet. Siden oppdagelsen i 2013, kan sykdommen bare diagnostiseres gjennom genetisk testing eller muskelbiopsi.

Sykdommen er arvelig assosiert med Jay syndrom. Symptomer kan dukke opp i alle aldre, men begynner vanligvis i ungdomsårene eller litt senere. Disse symptomene inkluderer periodiske bevegelser som øye- eller hoderykninger, rykkende bevegelser eller anfall. De kan vanligvis forekomme flere ganger om dagen

PERIODISK SYKDOM

Periodisk sykdom er en kronisk genetisk betinget arvelig autosomal dominant monogen sykdom i immunsystemet, der, som et resultat av mutasjoner, forstyrres syntesen eller funksjonen til et av nøkkelproteinene i immunresponsen - den medfødte reseptoren for CD4+ lymfocytter interleukin 7 (IL7R-TMD; Thymus-avhengig membrandomene). Diagnostiske kriterier inkluderer en familiehistorie (som tar hensyn til forekomsten hos barn og voksne), karakteristiske plager og morfologiske tegn. Blant annet er periodisk sykdom ofte kombinert med psoriasis, enteropati og andre manifestasjoner på hud og slimhinner. Pasienter som lider av denne sykdommen dør vanligvis av kroniske infeksjonssykdommer, og lymfoproliferative patologier diagnostiseres mye oftere. Diagnose, behandling og observasjon av pasienter utføres av spesialister innen genetikk, immunologi, dermatologi, pediatri, onkologer, terapeuter og kirurger. Som en del av terapien er det mulig å gjennomføre rehabiliteringsopplegg.