Periodische Krankheit

Periodische Erkrankung: Verständnis und Behandlung

Die periodische Krankheit, auch Armenische Krankheit, familiäre periodische Krankheit oder Janeway-Syndrom genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch wiederkehrende Entzündungsepisoden gekennzeichnet ist, die sich in starken Gelenkschmerzen, Fieber und anderen Symptomen äußern. Diese Krankheit verdankt ihren Namen der periodischen Natur der Episoden, die in regelmäßigen Abständen auftreten können.

Obwohl die Ursache der periodischen Erkrankung nicht vollständig geklärt ist, wird angenommen, dass sie mit genetischen Veränderungen zusammenhängt. Mutationen in Genen, die für die Kontrolle von Entzündungen im Körper verantwortlich sind, können zu Krankheitssymptomen führen. Die Vererbung der periodischen Krankheit erfolgt nach dem Prinzip der autosomal-dominanten Vererbung, was bedeutet, dass das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, bei Kindern liegt, die die Mutation von einem Elternteil geerbt haben.

Die Symptome einer periodischen Erkrankung können von Person zu Person unterschiedlich sein und Folgendes umfassen:

1. Akute Gelenkschmerzen, die häufig große Gelenke wie Knie und Knöchel betreffen.
2. Fieber, das von Kopfschmerzen und allgemeinem Unwohlsein begleitet sein kann.
3. Schwellung der Gelenke und der Haut im betroffenen Bereich.
4. Schwäche und Müdigkeit.

Periodische Krankheitsschübe können mehrere Tage oder Wochen dauern und dann von selbst verschwinden. Auch die Zeitspanne zwischen den Episoden kann zwischen mehreren Wochen und mehreren Jahren variieren. Bei den meisten Menschen mit periodischen Erkrankungen kommt es im Laufe der Zeit zu einem Fortschreiten der Krankheit, bei manchen Menschen können die Episoden jedoch mit zunehmendem Alter schwächer werden oder verschwinden.

Die Diagnose einer periodischen Erkrankung basiert auf einer umfassenden Untersuchung der Symptome, der Krankengeschichte und dem Ausschluss anderer möglicher Ursachen für Gelenkentzündungen und -schmerzen. Zur Bestätigung der Diagnose können zusätzliche Tests wie Bluttests auf Entzündungsmarker und Gentests durchgeführt werden.

Die Behandlung periodischer Erkrankungen umfasst die Kontrolle der Symptome und die Vermeidung von Komplikationen. Nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) können helfen, Entzündungen zu reduzieren und Schmerzen während der Episoden zu lindern. In manchen Fällen kann der Einsatz stärkerer Medikamente wie Kortikosteroide oder Medikamente, die das Immunsystem modulieren, erforderlich sein. Es ist auch wichtig, auf den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten zu achten, einschließlich eines gesunden Lebensstils, regelmäßiger körperlicher Aktivität und Ernährung.

Da es sich bei der periodischen Erkrankung um eine chronische Erkrankung handelt, benötigen Patienten möglicherweise eine langfristige medizinische Überwachung und Unterstützung. Es ist wichtig, regelmäßig Ihren Arzt zu konsultieren und die Behandlungsempfehlungen zu befolgen, um die Symptome zu kontrollieren und Schübe zu verhindern.

Periodische Erkrankungen können aufgrund chronischer Schmerzen, Einschränkungen im täglichen Leben und Unsicherheit über mögliche Krankheitsschübe auch emotionale und psychologische Auswirkungen auf die Patienten haben. Psychologische Unterstützung oder die Teilnahme an Gruppenunterstützungssitzungen können den Patienten helfen, mit den emotionalen Aspekten der Krankheit umzugehen.

Obwohl es sich bei der periodischen Krankheit um eine seltene Krankheit handelt, werden in Forschung und Entwicklung die Mechanismen der Krankheit immer besser verstanden und neue Ansätze für ihre Behandlung entwickelt. Derzeit werden neue Medikamente und Therapiestrategien erforscht, die eine höhere Wirksamkeit bieten und die Lebensqualität der Patienten verbessern können.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die periodische Erkrankung eine seltene genetische Erkrankung ist, die durch periodische Episoden von Gelenkentzündungen und anderen Symptomen gekennzeichnet ist. Die Diagnose basiert auf Symptomen und Gentests. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und Schübe zu verhindern. Patienten benötigen eine langfristige medizinische Überwachung und Unterstützung sowie emotionale Unterstützung. Die Forschung verbessert weiterhin das Verständnis und die Behandlung dieser seltenen Krankheit.

Die familiäre periodische Störung (BPS; periodische Familie) ist eine seltene genetische Störung, die durch wiederkehrende Anfälle plötzlicher, sich wiederholender Bewegungen oder Anfälle gekennzeichnet ist, die schwerwiegende Probleme im Alltags- und Familienleben verursachen können. Seit ihrer Entdeckung im Jahr 2013 kann die Krankheit nur durch Gentests oder Muskelbiopsien diagnostiziert werden.

Die Krankheit ist erblich mit dem Jay-Syndrom verbunden. Die Symptome können in jedem Alter auftreten, meist beginnen sie jedoch im Jugendalter oder etwas später. Zu diesen Symptomen gehören periodische Bewegungen wie Augen- oder Kopfzucken, ruckartige Bewegungen oder Krampfanfälle. Sie können in der Regel mehrmals täglich auftreten

PERIODISCHE KRANKHEIT

Die periodische Erkrankung ist eine chronische, genetisch bedingte, autosomal-dominant vererbte, monogene Erkrankung des Immunsystems, bei der durch Mutationen die Synthese oder Funktion eines der Schlüsselproteine ​​der Immunantwort gestört ist – des angeborenen Rezeptors für CD4+-Lymphozyten Interleukin 7 (IL7R-TMD; Thymus-abhängige Membrandomäne). Zu den diagnostischen Kriterien zählen eine Familienanamnese (unter Berücksichtigung der Inzidenz bei Kindern und Erwachsenen), charakteristische Beschwerden und morphologische Zeichen. Periodische Erkrankungen gehen unter anderem häufig mit Psoriasis, Enteropathie und anderen Manifestationen an Haut und Schleimhäuten einher. Patienten, die an dieser Krankheit leiden, sterben in der Regel an chronischen Infektionskrankheiten, und lymphoproliferative Pathologien werden viel häufiger diagnostiziert. Diagnose, Behandlung und Beobachtung der Patienten werden von Spezialisten für Genetik, Immunologie, Dermatologie, Pädiatrie, Onkologen, Therapeuten und Chirurgen durchgeführt. Im Rahmen der Therapie ist die Durchführung von Rehabilitationsprogrammen möglich.