Periyodik hastalık

Periyodik Hastalık: Anlama ve Tedavi

Ermeni hastalığı, ailesel periyodik hastalık veya Janeway sendromu olarak da bilinen periyodik hastalık, şiddetli eklem ağrısı, ateş ve diğer semptomlarla kendini gösteren tekrarlayan inflamasyon ataklarıyla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık adını, düzenli aralıklarla ortaya çıkabilen atakların periyodik yapısından dolayı alır.

Periyodik Hastalığın nedeni tam olarak anlaşılamasa da genetik değişikliklerle ilgili olduğu düşünülmektedir. Vücuttaki inflamasyonu kontrol etmekten sorumlu genlerdeki mutasyonlar hastalığın semptomlarına yol açabilir. Periyodik Hastalığın kalıtımı otozomal dominant kalıtım prensibine göre gerçekleşir, yani ebeveynlerden birinden mutasyon alan çocuklarda hastalığa yakalanma riski %50'dir.

Periyodik Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve aşağıdakileri içerebilir:

1. Akut eklem ağrısı, genellikle dizler ve ayak bilekleri gibi büyük eklemleri etkiler.
2. Baş ağrısı ve genel halsizliğin eşlik edebileceği ateş.
3. Etkilenen bölgedeki eklemlerin ve cildin şişmesi.
4. Zayıflık ve yorgunluk.

Periyodik hastalık atakları birkaç gün veya hafta sürebilir ve daha sonra kendiliğinden kaybolabilir. Bölümler arasındaki süre de birkaç haftadan birkaç yıla kadar değişebilir. Periyodik hastalığı olan çoğu insanda zamanla hastalığın ilerlemesi görülür, ancak bazı kişilerde bu dönemler yaşlandıkça azalabilir veya kaybolabilir.

Periyodik hastalığın tanısı, semptomların, tıbbi öykünün kapsamlı bir şekilde gözden geçirilmesine ve eklem iltihabı ve ağrısının diğer olası nedenlerinin dışlanmasına dayanır. Tanıyı doğrulamak için inflamatuar belirteçler için kan testleri ve genetik testler gibi ek testler kullanılabilir.

Periyodik hastalığın yönetimi semptomların kontrol altına alınmasını ve komplikasyonların önlenmesini içerir. Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), inflamasyonu azaltmaya ve ataklar sırasında ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda kortikosteroidler veya bağışıklık sistemini modüle eden ilaçlar gibi daha güçlü ilaçların kullanılması gerekli olabilir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, düzenli fiziksel aktivite ve diyet dahil olmak üzere hastanın genel sağlığına dikkat etmek de önemlidir.

Periyodik hastalık kronik bir hastalık olduğundan hastaların uzun süreli tıbbi takip ve desteğe ihtiyacı olabilir. Semptomları kontrol altına almak ve alevlenmeleri önlemek için doktorunuza düzenli olarak danışmanız ve tedavi önerilerine uymanız önemlidir.

Periyodik hastalık, kronik ağrı, günlük yaşamdaki kısıtlamalar ve olası alevlenmelere ilişkin belirsizlik nedeniyle hastalar üzerinde duygusal ve psikolojik etkiler de yaratabilmektedir. Psikolojik destek veya grup destek oturumlarına katılım, hastaların hastalığın duygusal yönleriyle baş etmelerine yardımcı olabilir.

Periyodik Hastalık nadir bir hastalık olmasına rağmen, araştırma ve geliştirmeler hastalığın mekanizmalarını daha iyi anlamaya ve tedavisine yönelik yeni yaklaşımlar geliştirmeye devam ediyor. Daha fazla etkinlik sağlayabilecek ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilecek yeni ilaçlar ve tedavi stratejileri şu anda araştırılmaktadır.

Sonuç olarak Periyodik hastalık, periyodik eklem iltihabı atakları ve diğer semptomlarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Teşhis semptomlara ve genetik testlere dayanır ve tedavi semptomları kontrol etmeyi ve alevlenmeleri önlemeyi amaçlar. Hastalar uzun süreli tıbbi izleme ve desteğin yanı sıra duygusal desteğe de ihtiyaç duyarlar. Bu nadir hastalığın anlaşılmasını ve tedavisini geliştirmeye yönelik araştırmalar devam ediyor.

Aile periyodik bozukluğu (BPS; periyodik aile), günlük yaşamda ve aile yaşamında ciddi sorunlara neden olabilen, tekrarlayan ani, tekrarlayan hareketler veya nöbetlerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. 2013 yılında keşfedildiğinden bu yana hastalık yalnızca genetik testler veya kas biyopsisi yoluyla teşhis edilebiliyor.

Hastalık kalıtsal olarak Jay sendromuyla ilişkilidir. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir ancak genellikle ergenlik döneminde veya biraz sonra başlar. Bu semptomlar arasında göz veya baş seğirmesi, sarsılma hareketleri veya nöbetler gibi periyodik hareketler yer alır. Genellikle günde birkaç kez ortaya çıkabilirler

PERİYODİK HASTALIK

Periyodik hastalık, bağışıklık sisteminin kronik, genetik olarak belirlenmiş, kalıtsal, otozomal dominant monogenik bir hastalığıdır; burada mutasyonların bir sonucu olarak, bağışıklık tepkisinin anahtar proteinlerinden birinin (CD4+ lenfositler için doğuştan gelen reseptör interlökin) sentezi veya işlevi bozulur. 7 (IL7R-TMD; Timusa bağımlı membran alanı). Tanı kriterleri arasında aile öyküsü (çocuklarda ve yetişkinlerde görülme sıklığı dikkate alınarak), karakteristik şikayetler ve morfolojik belirtiler yer alır. Diğer şeylerin yanı sıra, periyodik hastalık sıklıkla sedef hastalığı, enteropati ve cilt ve mukoza zarlarındaki diğer belirtilerle birleştirilir. Bu hastalıktan muzdarip hastalar genellikle kronik bulaşıcı hastalıklardan ölmektedir ve lenfoproliferatif patolojiler çok daha sık teşhis edilmektedir. Hastaların teşhis, tedavi ve gözlemleri genetik, immünoloji, dermatoloji, pediatri, onkolog, terapist ve cerrah uzmanları tarafından gerçekleştirilmektedir. Terapinin bir parçası olarak rehabilitasyon programları yürütmek mümkündür.