Περιοδική ασθένεια

Περιοδική νόσος: Κατανόηση και θεραπεία

Η περιοδική νόσος, γνωστή και ως αρμενική νόσος, οικογενής περιοδική νόσος ή σύνδρομο Janeway, είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια φλεγμονής που εκδηλώνονται ως έντονος πόνος στις αρθρώσεις, πυρετός και άλλα συμπτώματα. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της λόγω της περιοδικής φύσης των επεισοδίων που μπορεί να εμφανιστούν σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Αν και η αιτία της Περιοδικής Ασθένειας δεν είναι πλήρως κατανοητή, πιστεύεται ότι σχετίζεται με γενετικές αλλαγές. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της φλεγμονής στο σώμα μπορεί να οδηγήσουν σε συμπτώματα της νόσου. Η κληρονομικότητα της Περιοδικής Νόσου συμβαίνει σύμφωνα με την αρχή της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε παιδιά που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη από έναν από τους γονείς είναι 50%.

Τα συμπτώματα της περιοδικής νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Οξύς πόνος στις αρθρώσεις, που συχνά επηρεάζει μεγάλες αρθρώσεις όπως τα γόνατα και τους αστραγάλους.
2. Πυρετός, ο οποίος μπορεί να συνοδεύεται από πονοκέφαλο και γενική κακουχία.
3. Πρήξιμο των αρθρώσεων και του δέρματος στην πληγείσα περιοχή.
4. Αδυναμία και κόπωση.

Τα επεισόδια περιοδικής νόσου μπορεί να διαρκέσουν αρκετές ημέρες ή εβδομάδες, μετά τις οποίες μπορεί να υποχωρήσουν από μόνα τους. Ο χρόνος μεταξύ των επεισοδίων μπορεί επίσης να ποικίλλει από αρκετές εβδομάδες έως αρκετά χρόνια. Τα περισσότερα άτομα με περιοδική νόσο εμφανίζουν εξέλιξη της νόσου με την πάροδο του χρόνου, αλλά σε ορισμένα άτομα τα επεισόδια μπορεί να ελαττωθούν ή να εξαφανιστούν καθώς γερνούν.

Η διάγνωση της περιοδικής νόσου βασίζεται σε μια εκτενή ανασκόπηση των συμπτωμάτων, του ιατρικού ιστορικού και στον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών φλεγμονής και πόνου στις αρθρώσεις. Πρόσθετες εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος για φλεγμονώδεις δείκτες και γενετικές εξετάσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η διαχείριση της περιοδικής νόσου περιλαμβάνει τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της φλεγμονής και στην ανακούφιση του πόνου κατά τη διάρκεια επεισοδίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση ισχυρότερων φαρμάκων, όπως κορτικοστεροειδή ή φάρμακα που ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό σύστημα, μπορεί να είναι απαραίτητη. Είναι επίσης σημαντικό να δίνεται προσοχή στη συνολική υγεία του ασθενούς, συμπεριλαμβανομένου του υγιεινού τρόπου ζωής, της τακτικής σωματικής δραστηριότητας και της διατροφής.

Επειδή η περιοδική νόσος είναι μια χρόνια ασθένεια, οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και υποστήριξη. Είναι σημαντικό να συμβουλεύεστε τακτικά το γιατρό σας και να ακολουθείτε τις συστάσεις θεραπείας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη των εξάρσεων.

Η περιοδική ασθένεια μπορεί επίσης να έχει συναισθηματικό και ψυχολογικό αντίκτυπο στους ασθενείς λόγω χρόνιου πόνου, περιορισμών στην καθημερινή ζωή και αβεβαιότητας για πιθανές εξάρσεις. Η ψυχολογική υποστήριξη ή η συμμετοχή σε ομαδικές συνεδρίες υποστήριξης μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τις συναισθηματικές πτυχές της νόσου.

Αν και η Περιοδική Νόσος είναι μια σπάνια ασθένεια, η έρευνα και η ανάπτυξη συνεχίζουν να κατανοούν καλύτερα τους μηχανισμούς της νόσου και να αναπτύσσουν νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία της. Αυτή τη στιγμή διερευνώνται νέα φάρμακα και θεραπευτικές στρατηγικές που μπορούν να προσφέρουν μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Συμπερασματικά, η περιοδική νόσος είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από περιοδικά επεισόδια φλεγμονής των αρθρώσεων και άλλα συμπτώματα. Η διάγνωση βασίζεται σε συμπτώματα και γενετικές εξετάσεις και η θεραπεία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των εξάρσεων. Οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνια ιατρική παρακολούθηση και υποστήριξη, καθώς και συναισθηματική υποστήριξη. Η έρευνα συνεχίζεται για τη βελτίωση της κατανόησης και της θεραπείας αυτής της σπάνιας ασθένειας.

Οικογενειακή περιοδική διαταραχή (BPS, περιοδική οικογένεια) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κρίσεις ξαφνικών, επαναλαμβανόμενων κινήσεων ή επιληπτικών κρίσεων που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα στην καθημερινή και οικογενειακή ζωή. Από την ανακάλυψή της το 2013, η νόσος μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω γενετικού ελέγχου ή βιοψίας μυών.

Η νόσος συνδέεται κληρονομικά με το σύνδρομο Jay. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως ξεκινούν στην εφηβεία ή λίγο αργότερα. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν περιοδικές κινήσεις όπως συσπάσεις ματιών ή κεφαλιού, σπασμωδικές κινήσεις ή επιληπτικές κρίσεις. Συνήθως μπορούν να εμφανιστούν πολλές φορές την ημέρα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η περιοδική νόσος είναι μια χρόνια γενετικά καθορισμένη κληρονομική αυτοσωματική επικρατούσα μονογονιδιακή νόσος του ανοσοποιητικού συστήματος, στην οποία, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων, διαταράσσεται η σύνθεση ή η λειτουργία μιας από τις βασικές πρωτεΐνες της ανοσολογικής απόκρισης - του έμφυτου υποδοχέα για τα λεμφοκύτταρα CD4+ ιντερλευκίνη. 7 (IL7R-TMD, περιοχή μεμβράνης που εξαρτάται από τον θύμο). Τα διαγνωστικά κριτήρια περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό (λαμβάνοντας υπόψη τη συχνότητα εμφάνισης σε παιδιά και ενήλικες), χαρακτηριστικές καταγγελίες και μορφολογικά σημεία. Μεταξύ άλλων, η περιοδική νόσος συχνά συνδυάζεται με ψωρίαση, εντεροπάθεια και άλλες εκδηλώσεις στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια συνήθως πεθαίνουν από χρόνιες μολυσματικές ασθένειες και οι λεμφοπολλαπλασιαστικές παθολογίες διαγιγνώσκονται πολύ πιο συχνά. Η διάγνωση, η θεραπεία και η παρακολούθηση των ασθενών πραγματοποιούνται από ειδικούς στη γενετική, την ανοσολογία, τη δερματολογία, την παιδιατρική, τους ογκολόγους, τους θεραπευτές και τους χειρουργούς. Ως μέρος της θεραπείας, είναι δυνατή η διεξαγωγή προγραμμάτων αποκατάστασης.