Θρομβοκυτταροπάθεια Κληρονομική

Τι προκαλεί την κληρονομική θρομβοπενία; Η κληρονομική παθολογία των αιμοπεταλίων εκδηλώνεται λόγω διάσπασης των χρωμοσωμάτων. Οι συγγενείς του ίδιου ατόμου έχουν διαφορετικές γονιδιακές αλλαγές. Ωστόσο, ακόμη και σε αυτή την περίπτωση, ο ακριβής μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας παραμένει ακόμη ανοιχτός.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής θρομβοκυττάρωσης στα παιδιά; Τα πρωτογενή σημάδια μπορεί να εμφανιστούν σε διαφορετικές περιόδους της ζωής ενός παιδιού και είναι πιο έντονα μετά την επίτευξη της αναπαραγωγικής ηλικίας, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν πόνο στα δάχτυλα, τη μύτη και τα μάτια, καθώς και συχνή αιμορραγία, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από ζάλη και πονοκεφάλους. Η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην αύξηση του επιπέδου των αιμοπεταλίων στο αίμα χρησιμοποιώντας συγκεκριμένα φάρμακα. Η προσεκτική θεραπεία και η αυστηρή παρακολούθηση οδηγούν σε βελτιωμένη ποιότητα και μακροζωία της ζωής του ασθενούς.

Γενικά, οι κληρονομικές μορφές της νόσου είναι πολύ λιγότερο συχνές στα παιδιά από τις κληρονομικές μορφές. Η πιο κοινή μορφή είναι η επίκτητη ή δευτεροπαθής θρομβοκυττάρωση.