Disostosis Kleidokranial

Disostosis Cleidocranial adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan pengerasan tulang tengkorak yang tidak sempurna dan tidak adanya tulang selangka. Ini merupakan penyakit keturunan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Dysostosis Clavico-Cranial biasanya didiagnosis saat lahir atau pada anak usia dini. Anak-anak dengan kondisi ini biasanya tidak memiliki tulang selangka, sehingga memiliki penampilan yang khas: mereka memiliki rentang bahu yang lebar dan dapat mengatupkan lengan di belakang kepala. Selain itu, mereka mungkin memiliki tengkuk terbuka dan dahi menonjol.

Salah satu konsekuensi paling serius dari disostosis klavikula-kranial adalah kemungkinan terkena pneumonia, karena anak-anak ini tidak memiliki massa otot yang cukup untuk menjaga ventilasi paru-paru yang baik. Mungkin juga terjadi gangguan pada pembentukan gigi dan enamel gigi, dan, dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran.

Perawatan untuk disostosis klavikula-kranial bergantung pada gejala spesifiknya dan mungkin termasuk bedah perbaikan tulang selangka, perawatan gigi, dan koreksi masalah kesehatan lainnya. Namun, meskipun pengobatan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien, disostosis klavikula-kranial tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Meskipun disostosis kleidokranial adalah kondisi yang jarang terjadi, diagnosis dan pengobatannya penting bagi mereka yang menderita kondisi ini. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Namun, perhatian juga harus diberikan untuk mendukung pasien dan keluarganya, karena penyakit ini dapat berdampak signifikan terhadap kehidupan dan kesejahteraan mereka.

Klavikula merupakan salah satu elemen kerangka dada manusia yang menghubungkan badan tulang dada dengan rongga klavikula humerus. Biasanya, perkembangan tulang-tulang bagian ini terjadi bersamaan dengan tulang humerus, tulang dada, dan tulang dada. Namun, gangguan embriogenesis selama pembentukan sistem kerangka menyebabkan kelainan

Disostosis Kleidokraknotik

**Disostosis klavikula-kranial, atau carnoostosis**, merupakan kelainan bawaan pembentukan kerangka berupa gangguan osifikasi tulang tengkorak dan tulang selangka. Hal ini ditandai dengan keterbelakangan tulang tengkorak yang mengandung udara (sinus pendengaran dan sphenoid) dan tulang klavikula pada korset bahu. Sindrom osteodistrofi kongenital herediter yang langka (yatim piatu), diturunkan secara autosomal dominan. Ini terjadi terutama pada pria karena kelainan metabolisme homosistein dan menyebabkan pembentukan tulang selangka dengan berbagai bentuk dan lokasi. **Disostosis kleidokranial** adalah cacat genetik bawaan. Ini memanifestasikan dirinya dalam keterbelakangan tulang pendengaran dan tidak adanya tulang selangka di dada. Hal ini menyebabkan deformasi rahang, tengkorak dan tulang belakang. Cacat seperti itu menyebabkan sejumlah penyakit pada organ lain: jantung, paru-paru, sistem muskuloskeletal dan lain-lain. Pengobatan penyakit semacam itu terdiri dari serangkaian tindakan.

Penyebab

- Disostosis tipe klavikula-kranial hanya terjadi pada pria. Penyebabnya adalah mutasi pada gen SLC6A39 – SLCO4A1 yang mengontrol metabolisme vitamin C dan homocystenine. Cacat genetik menyebabkan akumulasi homocystine dalam jumlah yang tidak proporsional, yang menyebabkan deposisi tulang yang cepat dalam bentuk tulang selangka, namun jaringan tulang mulai terbentuk secara tidak benar. - Dalam bentuk difus, pembelahannya bersifat bilateral dan mempengaruhi kedua belahan otak. Dalam hal ini, patologi biasanya terlihat pada dekade pertama kehidupan. Secara klinis, kelainan fusi tersebut selalu disertai dengan beberapa kelainan perkembangan rahang, termasuk maloklusi. Perkembangan pemendekan rahang bawah dapat disertai dengan pembentukan sindrom brakiosefalik dengan penurunan mobilitas dan deformasi otot pengunyahan. Sumber keberadaannya adalah daerah pembentukan jaringan wajah di daerah zygomatic ridges. - Sejumlah data teoritis menunjukkan bahwa metabolisme vitamin C, homocetin dan glutathione mempunyai hubungan yang erat dan mempengaruhi semua proses metabolisme tersebut; homocetin juga mempengaruhi proses pengerasan tulang. Kekurangan salah satunya dapat menyebabkan cacat tulang, terutama jika dikombinasikan dengan gangguan neurologis dan mental yang parah. Faktor-faktor yang meningkatkan kompleks gejala klinis mungkin termasuk penyakit menular yang parah, keracunan, dan trauma. Koridor resesi berkisar antara 25% dan 80%. Faktor pemicunya bisa berupa gangguan metabolisme mineral, yang terkadang menjadi dasar penunjukan terapi penggantian kalsium seumur hidup. Paling sering, displasia tulang terjadi pada pasien dengan kondisi imunodefisiensi (sindrom Louis-Bar dan bentuk imunodefisiensi primer lainnya) akibat sepsis neonatal dan penyakit korioamneonitis. Bersama waktu

Disostosis Kleidokranial: Cacat bawaan pada pembentukan tulang

Dysostosis Clavico-Cranial, juga dikenal sebagai sindrom Kleid-Klein, adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan pengerasan tulang tengkorak yang tidak sempurna dan tidak adanya tulang selangka. Kondisi ini menimbulkan berbagai ciri fisik dan dapat mempengaruhi fungsi sistem kerangka dan sistem tubuh lainnya.

Dengan Disostosis Klavikula-Kranial, terjadi keterlambatan proses pengerasan tengkorak. Biasanya tulang tengkorak mengalami pengerasan sempurna selama perkembangan janin, namun pada pasien dengan sindrom ini proses pengerasan mungkin tidak lengkap atau tidak ada sama sekali. Hal ini mengakibatkan tengkorak menjadi lunak dan fleksibel, sehingga dapat menimbulkan berbagai masalah.

Hilangnya tulang selangka adalah ciri khas lain dari kondisi ini. Tulang selangka adalah tulang berpasangan yang menghubungkan tulang dada ke humerus. Tidak adanya tulang selangka pada sindrom Kleid-Klein menyebabkan penurunan mobilitas sendi bahu dan mungkin membatasi pergerakan lengan.

Terlepas dari ciri-ciri dasar ini, pasien dengan Disostosis Klavikula-Kranial juga dapat menunjukkan gejala berikut:

1. Masalah gigi tertunda dan kesejajaran gigi: Tulang selangka yang hilang dapat menyebabkan gigi tertunda dan ketidaksejajaran gigi. Hal ini dapat membuat proses mengunyah dan pencernaan menjadi lebih sulit dan mungkin memerlukan perawatan mulut tambahan.

2. Langit-langit lunak dan kubah calvarial yang tinggi: Beberapa pasien dengan Dysostosis Clavico-Cranial memiliki langit-langit lunak serta kubah calvarial yang tinggi. Hal ini dapat mempengaruhi perkembangan bicara dan menyebabkan masalah dalam pengucapan bunyi.

3. Perkembangan sistem kerangka yang tertunda: Tulang tubuh lainnya, termasuk tulang belakang dan daerah panggul, juga dapat berkembang lebih lambat pada pasien dengan Dysostosis Cleidocranial. Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan pembentukan sistem kerangka.

4. Dampak terhadap harga diri dan kesejahteraan psikososial: Ciri-ciri fisik eksternal yang terkait dengan Disostosis Clavio-Cranial dapat mempengaruhi harga diri dan kesejahteraan psikososial pasien. Mereka mungkin memerlukan dukungan dan bantuan psikologis untuk mengatasi masalah ini.

Diagnosis Disostosis Klavikula-Kranial biasanya ditegakkan berdasarkan gejala dan pemeriksaan klinis, termasuk rontgen tengkorak, dada, dan tulang lainnya.

Perawatan untuk Disostosis Cleidocranial ditujukan untuk mengatasi gejala dan mempertahankan fungsi normal. Ini mungkin termasuk:

1. Koreksi bedah: Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki cacat fisik yang berhubungan dengan hilangnya tulang selangka atau kelainan tulang lainnya. Misalnya, pembedahan dapat dilakukan untuk menanamkan tulang selangka atau memperbaiki bentuk tengkorak.

2. Perawatan Ortodontik: Pasien dengan Dysostosis Cleidocranial mungkin memerlukan perawatan ortodontik untuk memperbaiki ketidakselarasan gigi dan memperbaiki oklusi (pertemuan gigi rahang atas dan bawah).

3. Intervensi dan dukungan dini: Penting untuk memberikan intervensi dan dukungan dini kepada pasien dengan Disostosis Clevicocranial, terutama yang berkaitan dengan perkembangan bicara dan tulang. Terapi fisik, terapi wicara, dan bentuk rehabilitasi lainnya mungkin berguna untuk meningkatkan fungsionalitas.

4. Dukungan untuk kesejahteraan psikososial: Pasien dan keluarganya mungkin memerlukan dukungan dari psikolog atau pekerja sosial untuk mengatasi aspek emosional dan psikososial yang terkait dengan kondisi ini. Sesi kelompok dan dukungan dari organisasi penyakit langka juga dapat membantu.

Dysostosis Clavico-Cranial merupakan penyakit bawaan langka yang mempengaruhi pembentukan tulang tengkorak dan tidak adanya tulang selangka. Meskipun kondisi ini dapat menimbulkan tantangan bagi pasien, metode diagnosis, pengobatan, dan dukungan modern membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien dengan Disostosis Klavikula-Kranial. Penelitian berkelanjutan dan sumber daya untuk mendukung pasien penting untuk lebih meningkatkan kesadaran akan kondisi ini dan meningkatkan hasil pengobatan.