Дизостоз Ключично-Черепной (Cleidocranial Dysostosis)

Дизостоз Ключично-Черепний (Cleidocranial Dysostosis) – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується неповним окостенінням кісток черепа та відсутністю ключиць. Це спадкове захворювання, яке передається від батьків до дітей.

Дизостоз Ключично-Черепний зазвичай діагностується при народженні чи ранньому дитинстві. У дітей із цим захворюванням зазвичай відсутні ключиці, що призводить до характерної риси зовнішності: вони мають широкий розмах між плечима і можуть зводити руки за головою. Крім того, у них може бути відкрита потилиця і виступаючий лоб.

Одним із найбільш серйозних наслідків дизостозу Ключично-Черепної є можливість розвитку запалення легень, тому що у таких дітей недостатньо м'язової маси, щоб підтримувати правильну вентиляцію легень. Також може бути порушення формування зубів та зубної емалі, і, у деяких випадках, погіршення слуху.

Лікування дизостозу Ключично-Черепної залежить від конкретних симптомів і може включати хірургічне відновлення ключиць, лікування зубів і корекцію інших проблем зі здоров'ям. Однак, незважаючи на те, що лікування може допомогти покращити якість життя хворих, дизостоз Ключично-Черепної не може бути повністю вилікуваний.

Хоча дизостоз Ключично-Черепної є рідкісним захворюванням, його діагностика та лікування важливі для тих, хто страждає від цього стану. Раннє виявлення та лікування можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів. Однак, необхідно також приділити увагу підтримці пацієнтів та їх сімей, оскільки це захворювання може значно впливати на їх життя і самовідчуття.

Ключиця є одним із елементів скелета грудної клітини людини, вона з'єднує тіло грудини з ключичною западиною плечової кістки. У нормі розвиток кісток цього відділу відбувається разом із плечовими кістками, грудиною, грудними хребцями. Однак порушення ембріогенезу при формуванні кісткової системи призводить до аномалій.

Дизостоз ключично-черепний (Cleidocracnotic dysostosis)

**Дизостозом ключично - черепною, або карноостоз**, називають вроджене порушення формування скелета у вигляді порушення окостеніння кісток черепа та ключиць. Характеризується недорозвиненням повітроносних кісток черепа (слухових та клиноподібних пазух) та ключичних кісток плечового пояса, відповідно. Рідкісний (орфанний) спадковий вроджений остеодистрофічний синдром, успадкований за аутосомно-домінантним типом. Зустрічається переважно в осіб чоловічої статі через дефект метаболізму гомоцистеїну та призводить до утворення ключиць різної форми та розташування. **Ключично-черепний дизостоз**- це вроджений генетичний дефект. Він проявляється у недорозвиненості слухових кісток та відсутність ключиць на грудях. При цьому виникає деформація щелепи, черепа та хребта. Такий дефект призводить до низки захворювань інших органів: серця, легень, опорно-рухової системи та інших. Лікування такої недуги складає цілий комплекс заходів.

Причини виникнення

- Дизостози ключично-черепного типу трапляються лише у чоловіків. Причинами є мутації в генах SLC6A39 – SLCO4A1, які контролюють метаболізм вітаміну С та гомоцистеніну. Генетичний дефект веде до накопичення непропорційної кількості гомоцистину, що спричиняє швидке відкладення кістки у формі ключиць, але кісткова тканина починає формуватися неправильно. - При дифузній формі розщеплення має двосторонній характер і вражає обидві півкулі. І тут патологія зазвичай стає помітна у першому десятилітті життя. Клінічно такі порушення зрощення завжди поєднуються з багатьма аномаліями розвитку щелепи, включаючи деформацію прикусу. Розвиток укорочення нижньої щелепи може супроводжуватись формуванням брахіоцефального синдрому зі зниженням рухливості та деформацією жувальної мускулатури. Джерелами існування стануть зони формування тканин обличчя в області вилицьових гребенів. - Ряд теоретичних даних свідчить, що обміни вітаміну С, гомоцетину і глутатіону мають тісний взаємозв'язок і впливають на всі ці обмінні процеси і гомоцетин впливає на процесії осифікації скелета. Дефіцит одного з них може призвести до дефектів скелета, особливо у поєднанні з тяжкими неврологічними та психічними розладами. Факторами, що посилюють клінічний симптомокомплекс, можуть стати перенесені тяжкі інфекційні захворювання, інтоксикації, травми. Коридор рецесування знаходиться між 25% та 80%. Провокуючими факторами можуть бути порушення мінерального обміну, які іноді стають основою призначення довічної замісної терапії препаратами кальцію. Найчастіше дисплазія кістяка зустрічається у хворих з імунодефіцитними станами (синдром Луї-Бар та іншими формами первинних імунодефіцитів), які є наслідком неонатального сепсису, хоріоамнеонітифічного захворювання. З часом

Дизостоз Ключично-Черепний (Cleidocranial Dysostosis): Вроджений дефект формування кісток

Дизостоз Ключично-Черепний, також відомий як синдром Клейда-Клаїна, є рідким вродженим захворюванням, що характеризується неповним окостенінням кісток черепа і відсутністю ключиць. Цей стан призводить до різних фізичних особливостей та може впливати на функцію скелетної системи та інших систем організму.

При Дизостозі ключично-черепної спостерігається затримка процесу окостеніння черепа. Зазвичай кістки черепа повністю окостеніють під час розвитку плода, проте у пацієнтів з цим синдромом процес окостеніння може бути не повним або взагалі відсутнім. В результаті утворюється м'який та гнучкий череп, що може призвести до різних проблем.

Відсутні ключиці є ще однією характерною рисою цього стану. Ключиці - це парні кістки, які з'єднують грудину із плечовими кістками. Відсутність ключиць у синдромі Клейда-Клаїна призводить до зниженої рухливості плечових суглобів і може обмежувати рухи рук.

Крім цих основних характеристик, пацієнти з Дизостоз Ключично-Черепним можуть також виявляти такі ознаки:

1. Затримка зміни зубів та порушення зубоочищення: Відсутність ключиць може викликати затримку у зміні зубів та неправильне розташування зубів. Це може ускладнити процес жування та засвоєння їжі, а також вимагати додаткового догляду за ротовою порожниною.

2. М'яке небо та високе склепіння черепа: У деяких пацієнтів з Дизостозом Ключично-Черепним спостерігається м'яке небо, а також високе склепіння черепа. Це може впливати на мовленнєвий розвиток і викликати проблеми з вимовою звуків.

3. Затримка розвитку скелетної системи: Інші кістки тіла, включаючи хребет і тазову область, також можуть розвиватися повільніше у пацієнтів з Дизостозом Ключично-Черепним. Це може призводити до затримки у зростанні та формуванні скелетної системи.

4. Вплив на самооцінку та психосоціальний благополуччя: Зовнішні фізичні особливості, пов'язані з Дизостозом Ключично-Черепним, можуть вплинути на самооцінку та психосоціальний добробут пацієнтів. Їм можуть бути потрібні підтримка та психологічна допомога для подолання цих проблем.

Діагноз Дизостоза Ключично-Черепного зазвичай ґрунтується на клінічних ознаках і в результаті обстеження, включаючи рентгенографію черепа, грудної клітки та інших кісток.

Лікування Дизостозу Ключично-Черепного спрямоване на управління симптомами та підтримання нормальної функції. Воно може включати:

1. Хірургічна корекція: У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення фізичних дефектів, пов'язаних з відсутністю ключиць або іншими аномаліями скелета. Наприклад, операція може бути проведена для імплантації ключиць чи корекції форми черепа.

2. Ортодонтичне лікування: Пацієнтам з Дизостозом Ключично-Черепним може знадобитися ортодонтичне лікування для виправлення неправильного розташування зубів та покращення оклюзії (змикання зубів верхньої та нижньої щелеп).

3. Рання інтервенція та підтримка: Важливо забезпечити ранню інтервенцію та підтримку пацієнтам з Дизостозом Ключично-Черепним, особливо щодо мови та розвитку скелетної системи. Фізіотерапія, мовна терапія та інші форми реабілітації можуть бути корисними для покращення функціональних можливостей.

4. Підтримка психосоціального благополуччя: Пацієнтам та їхнім сім'ям може знадобитися підтримка психологів чи соціальних працівників для справлення з емоційними та психосоціальними аспектами, пов'язані з цим станом. Групові сеанси та підтримка від організацій, що займаються рідкісними захворюваннями, також можуть бути корисними.

Дизостоз Ключично-Черепний – це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на формування кісток черепа та відсутність ключиць. Хоча цей стан може представляти виклики для пацієнтів, сучасні методи діагностики, лікування та підтримки допомагають керувати симптомами та покращити якість життя пацієнтів із Дизостозом Ключично-Черепним. Продовження досліджень та ресурсів для підтримки пацієнтів важливе для подальшого підвищення поінформованості про даний стан та покращення результатів лікування.