Kleidokranyal Disostoz

Kleidokraniyal Disostoz, kafatası kemiklerinin tam olmayan kemikleşmesi ve klavikulaların yokluğu ile karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır.

Disostoz Clavico-Cranial genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu duruma sahip çocukların genellikle köprücük kemikleri yoktur, bu da karakteristik bir görünüme neden olur: omuzlar arasında geniş bir açıklık vardır ve kollarını başlarının arkasında kavuşturabilirler. Ayrıca enseleri açık ve alınları çıkık olabilir.

Klavikula-Kraniyal disostozun en ciddi sonuçlarından biri, bu çocukların akciğerlerin uygun şekilde havalandırılmasını sağlayacak yeterli kas kütlesine sahip olmaması nedeniyle pnömoni gelişme olasılığıdır. Ayrıca dişlerin ve diş minesinin oluşumunda bozulma ve bazı durumlarda işitme bozukluğu da meydana gelebilir.

Klaviküler-kranyal disostoz tedavisi spesifik semptomlara bağlıdır ve köprücük kemiklerinin cerrahi onarımını, diş tedavisini ve diğer sağlık sorunlarının düzeltilmesini içerebilir. Bununla birlikte, tedavi hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olsa da, klaviküler-kranyal disostoz tamamen iyileştirilemez.

Kleidokraniyal disostozis nadir görülen bir durum olmasına rağmen, bu durumdan muzdarip olanlar için tanı ve tedavisi önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Bununla birlikte, bu hastalığın yaşamları ve refahı üzerinde önemli bir etkisi olabileceğinden, hastalar ve ailelerinin desteklenmesine de dikkat edilmelidir.

Klavikula, insan göğüs iskeletinin unsurlarından biridir; sternumun gövdesini humerusun klaviküler boşluğuna bağlar. Normalde bu bölümün kemiklerinin gelişimi humerus, sternum ve torasik omurlarla birlikte gerçekleşir. Ancak iskelet sisteminin oluşumu sırasında embriyogenezin bozulması anormalliklere yol açmaktadır.

Kleidokraknotik dizostoz

**Klaviküler-kranial disostoz veya karnoostoz**, kafatası ve köprücük kemiklerinin kemikleşmesinin bozulması şeklinde konjenital bir iskelet oluşumu bozukluğudur. Sırasıyla kafatasının hava taşıyan kemiklerinin (işitsel ve sfenoid sinüsler) ve omuz kuşağının klaviküler kemiklerinin az gelişmişliği ile karakterizedir. Nadir (yetim) kalıtsal konjenital osteodistrofik sendrom, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Homosistein metabolizmasındaki bir kusur nedeniyle ağırlıklı olarak erkeklerde ortaya çıkar ve çeşitli şekil ve konumlarda köprücük kemiği oluşumuna yol açar. **Kleidokraniyal disostoz** konjenital bir genetik bozukluktur. İşitme kemiklerinin az gelişmiş olması ve göğüste köprücük kemiklerinin bulunmaması ile kendini gösterir. Bu çene, kafatası ve omurganın deformasyonuna neden olur. Böyle bir kusur, diğer organların bir takım hastalıklarına yol açar: kalp, akciğerler, kas-iskelet sistemi ve diğerleri. Böyle bir hastalığın tedavisi bir dizi önlemden oluşur.

Nedenler

- Klaviküler-kranial tipte disostoz sadece erkeklerde görülür. Bunun nedeni C vitamini ve homosistenin metabolizmasını kontrol eden SLC6A39 – SLCO4A1 genlerindeki mutasyonlardır. Genetik kusur orantısız miktarda homosistinin birikmesine yol açar, bu da köprücük kemiği şeklinde hızlı kemik birikmesine neden olur, ancak kemik dokusu yanlış oluşmaya başlar. - Yaygın formda bölünme iki taraflıdır ve her iki yarıküreyi de etkiler. Bu durumda patoloji genellikle yaşamın ilk on yılında fark edilir hale gelir. Klinik olarak bu tür füzyon bozuklukları her zaman maloklüzyon da dahil olmak üzere çene gelişimindeki çoklu anomalilerle birleştirilir. Alt çenenin kısalmasının gelişmesine, hareket kabiliyetinin azalması ve çiğneme kaslarının deformasyonu ile birlikte brakiyosefalik sendromun oluşumu eşlik edebilir. Varoluş kaynakları, elmacık sırtları bölgesinde yüz dokusunun oluşum alanları olacaktır. - Bir dizi teorik veri, C vitamini, homosetin ve glutatyonun metabolizmasının yakın bir ilişki içinde olduğunu ve tüm bu metabolik süreçleri etkilediğini göstermektedir; homosetin ayrıca iskelet kemikleşmesi sürecini de etkilemektedir. Bunlardan birinin eksikliği, özellikle ciddi nörolojik ve zihinsel bozukluklarla birlikte iskelet bozukluklarına yol açabilir. Klinik semptom kompleksini artıran faktörler arasında ciddi bulaşıcı hastalıklar, zehirlenme ve travma sayılabilir. Resesyon koridoru %25 ila %80 arasındadır. Provoke edici faktörler, bazen ömür boyu kalsiyum replasman tedavisinin reçetelenmesinin temelini oluşturan mineral metabolizma bozuklukları olabilir. Çoğu zaman, iskelet displazisi, neonatal sepsis ve koryoamneonit hastalığından kaynaklanan immün yetmezlik koşulları (Louis-Bar sendromu ve diğer primer immün yetmezlik formları) olan hastalarda ortaya çıkar. Zamanla

Cleidocranial Disostosis: Kemik oluşumunda konjenital kusur

Kleid-Klein sendromu olarak da bilinen disostozis Clavico-Cranial, kafatası kemiklerinin tam olmayan kemikleşmesi ve klavikulaların yokluğu ile karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Bu durum çeşitli fiziksel özelliklerle sonuçlanır ve iskelet sistemi ile diğer vücut sistemlerinin işlevini etkileyebilir.

Klavikula-Kraniyal Disostoz ile kafatasının kemikleşme sürecinde bir gecikme vardır. Genellikle kafatası kemikleri fetal gelişim sırasında tamamen kemikleşir, ancak bu sendromu olan hastalarda kemikleşme süreci eksik veya hiç olmayabilir. Bunun sonucunda yumuşak ve esnek bir kafatası ortaya çıkar ve bu da çeşitli sorunlara yol açabilir.

Eksik köprücük kemikleri bu durumun bir başka karakteristik özelliğidir. Köprücük kemikleri göğüs kemiğini humerusa bağlayan eşleştirilmiş kemiklerdir. Kleid-Klein sendromunda köprücük kemiklerinin yokluğu omuz eklemlerinin hareketliliğinin azalmasına neden olur ve kol hareketini sınırlayabilir.

Bu temel özelliklerin dışında Klavikula-Kraniyal Disostozlu hastalarda aşağıdaki belirtiler de görülebilir:

1. Gecikmiş dişler ve diş hizalama sorunları: Eksik köprücük kemikleri, dişlerin gecikmesine ve dişlerin yanlış hizalanmasına neden olabilir. Bu durum çiğnemeyi ve sindirimi zorlaştırabilir ve ek ağız bakımı gerektirebilir.

2. Yumuşak damak ve yüksek kalvaryal kubbe: Disostoz Clavico-Cranial'li bazı hastalarda yumuşak damağın yanı sıra yüksek kalvarial kubbe de bulunur. Bu, konuşma gelişimini etkileyebilir ve seslerin telaffuzunda sorunlara neden olabilir.

3. İskelet sisteminin gecikmiş gelişimi: Omurga ve pelvik bölge de dahil olmak üzere vücudun diğer kemikleri de Disostoz Cleidocranial hastalarında daha yavaş gelişebilir. Bu, iskelet sisteminin büyümesinde ve oluşumunda gecikmelere yol açabilir.

4. Benlik saygısı ve psikososyal refah üzerindeki etki: Disostoz Clavio-Cranial ile ilişkili dış fiziksel özellikler, hastaların benlik saygısını ve psikososyal refahını etkileyebilir. Bu sorunları aşmak için desteğe ve psikolojik yardıma ihtiyaç duyabilirler.

Klaviküler-Kraniyal Disostoz tanısı genellikle kafatası, göğüs ve diğer kemiklerin röntgenleri de dahil olmak üzere klinik belirtilere ve muayeneye dayanır.

Kleidokraniyal Disostoz tedavisi semptomları yönetmeyi ve normal fonksiyonu sürdürmeyi amaçlamaktadır. Bu şunları içerebilir:

1. Cerrahi düzeltme: Bazı durumlarda, köprücük kemiği eksikliği veya diğer iskelet anormallikleri ile ilişkili fiziksel kusurları düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Örneğin köprücük kemiği implantasyonu veya kafatasının şeklinin düzeltilmesi için ameliyat yapılabilir.

2. Ortodontik Tedavi: Cleidocranial Disostosis Hastaları, dişlerin yanlış hizalamasını düzeltmek ve oklüzyonu (üst ve alt çenedeki dişlerin buluşması) iyileştirmek için ortodontik tedaviye ihtiyaç duyabilir.

3. Erken müdahale ve destek: Klevikokranyal Disostoz hastalarına özellikle konuşma ve iskelet gelişimi açısından erken müdahale ve desteğin sağlanması önemlidir. Fizik tedavi, konuşma terapisi ve diğer rehabilitasyon biçimleri işlevselliğin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

4. Psikososyal refah desteği: Hastalar ve aileleri, bu durumla ilişkili duygusal ve psikososyal yönlerle başa çıkabilmek için psikologlardan veya sosyal hizmet uzmanlarından desteğe ihtiyaç duyabilir. Grup oturumları ve nadir hastalık kuruluşlarının desteği de faydalı olabilir.

Disostoz Clavico-Cranial, kafatası kemiklerinin oluşumunu ve köprücük kemiklerinin yokluğunu etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Bu durum hastalar için zorluklar oluştursa da modern tanı, tedavi ve destek yöntemleri, Klaviküler-Kraniyal Disostozlu hastaların semptomlarının yönetilmesine ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olur. Hastaları destekleyecek sürekli araştırma ve kaynaklar, bu duruma ilişkin farkındalığın daha da artırılması ve tedavi sonuçlarının iyileştirilmesi açısından önemlidir.