Kleydokranial disostoz

Kleydokranial disostoz kəllə sümüklərinin natamam ossifikasiyası və körpücük sümüklərinin olmaması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu, valideynlərdən uşaqlara keçən irsi xəstəlikdir.

Klaviko-kranial disostoz adətən doğuşda və ya erkən uşaqlıqda diaqnoz qoyulur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlarda adətən körpücük sümükləri yoxdur, nəticədə xarakterik bir görünüş yaranır: çiyinlər arasında geniş bir boşluq var və qollarını başlarının arxasına bağlaya bilərlər. Bundan əlavə, onların açıq nape və görkəmli alnı ola bilər.

Klavikulyar-kranial disostozun ən ciddi nəticələrindən biri pnevmoniyanın inkişaf ehtimalıdır, çünki bu uşaqlarda ağciyərlərin düzgün ventilyasiyasını təmin etmək üçün kifayət qədər əzələ kütləsi yoxdur. Həmçinin dişlərin və diş minasının formalaşmasının pozulması, bəzi hallarda eşitmə qabiliyyətinin pozulması da ola bilər.

Klavikulyar-kranial disostozun müalicəsi spesifik simptomlardan asılıdır və körpücük sümüklərinin cərrahi təmiri, diş müalicəsi və digər sağlamlıq problemlərinin korreksiyasını əhatə edə bilər. Bununla belə, müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək etsə də, klavikulyar-kranial disostoz tamamilə müalicə edilə bilməz.

Klidokranial disostoz nadir bir vəziyyət olsa da, onun diaqnozu və müalicəsi bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlər üçün vacibdir. Erkən aşkarlama və müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bununla belə, xəstələrin və onların ailələrinin dəstəklənməsinə də diqqət yetirilməlidir, çünki bu xəstəlik onların həyatına və rifahına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

Körpücük sümüyü insanın döş skeletinin elementlərindən biridir, döş sümüyünün gövdəsini humerusun körpücük sümüyü boşluğu ilə birləşdirir. Normalda bu hissənin sümüklərinin inkişafı humerus, sternum və torakal fəqərələrlə birlikdə baş verir. Lakin skelet sisteminin formalaşması zamanı embriogenezin pozulması anormallıqlara gətirib çıxarır

Kleydoraknotik disostoz

**Klavikulyar-kranial disostoz və ya karnoostoz** kəllə və körpücük sümüklərinin sümükləşməsinin pozulması şəklində skelet formalaşmasının anadangəlmə pozulmasıdır. O, müvafiq olaraq kəllə sümüyünün hava daşıyan sümüklərinin (eşitmə və sfenoid sinuslar) və çiyin qurşağının körpücük sümüyü sümüklərinin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur. Nadir (yetim) irsi anadangəlmə osteodistrofik sindrom, otosomal dominant şəkildə miras qalmışdır. Bu, əsasən kişilərdə homosistein mübadiləsinin pozulması səbəbindən baş verir və müxtəlif forma və yerlərdə körpücük sümüyü meydana gəlməsinə səbəb olur. **Kleydokranial disostoz** anadangəlmə genetik qüsurdur. O, özünü eşitmə sümüklərinin inkişaf etməməsi və döş qəfəsində körpücük sümüklərinin olmaması ilə göstərir. Bu, çənənin, kəllənin və onurğanın deformasiyasına səbəb olur. Belə bir qüsur digər orqanların bir sıra xəstəliklərinə səbəb olur: ürək, ağciyər, kas-iskelet sistemi və başqaları. Belə bir xəstəliyin müalicəsi bir sıra tədbirlərdən ibarətdir.

Səbəblər

- Klavikulyar-kranial tipli disostoz yalnız kişilərdə olur. Səbəblər C vitamini və homosistenin mübadiləsini idarə edən SLC6A39 – SLCO4A1 genlərindəki mutasiyalardır. Genetik qüsur qeyri-mütənasib miqdarda homosistin yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da yaxası sümükləri şəklində sürətli sümük çökməsinə səbəb olur, lakin sümük toxuması yanlış formalaşmağa başlayır. - Diffuz formada parçalanma ikitərəfli olur və hər iki yarımkürəyə təsir edir. Bu vəziyyətdə, patologiya adətən həyatın ilk onilliyində nəzərə çarpır. Klinik olaraq, bu cür birləşmə pozğunluqları həmişə çənə inkişafının çoxsaylı anomaliyaları, o cümlədən malokluziya ilə birləşdirilir. Aşağı çənənin qısaldılmasının inkişafı çeynəmə əzələlərinin hərəkətliliyinin azalması və deformasiyası ilə brakiyosefalik sindromun formalaşması ilə müşayiət oluna bilər. Mövcudluq mənbələri zigomatik silsilələr sahəsində üz toxumasının formalaşması sahələri olacaqdır. - Bir sıra nəzəri məlumatlar göstərir ki, C vitamini, homosetin və glutatyonun metabolizmi sıx əlaqədədir və bütün bu metabolik proseslərə təsir göstərir; homocetin də skeletin ossifikasiyası prosesinə təsir göstərir. Onlardan birinin çatışmazlığı xüsusilə ağır nevroloji və psixi pozğunluqlarla birlikdə skelet qüsurlarına səbəb ola bilər. Klinik simptomlar kompleksini gücləndirən amillər ağır yoluxucu xəstəliklər, intoksikasiya və travma ola bilər. Tənəzzül dəhlizi 25% ilə 80% arasındadır. Təhrikedici amillər bəzən ömürlük kalsium əvəzedici terapiyanın təyin edilməsi üçün əsas olan mineral maddələr mübadiləsinin pozulması ola bilər. Çox vaxt skelet displaziyası neonatal sepsis və xorioamneonit xəstəliyi nəticəsində yaranan immunçatışmazlığı (Luis-Bar sindromu və digər ilkin immunçatışmazlıq formaları) olan xəstələrdə baş verir. Zamanla

Kleydokranial disostoz: Sümük formalaşmasında anadangəlmə qüsur

Kleid-Klein sindromu kimi tanınan Klaviko-kranial disostoz kəllə sümüklərinin natamam ossifikasiyası və körpücük sümüklərinin olmaması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyət müxtəlif fiziki xüsusiyyətlərlə nəticələnir və skelet sisteminin və digər bədən sistemlərinin fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.

Klavikulyar-kranial disostoz ilə kəllə sümükləşmə prosesində gecikmə var. Adətən kəllə sümükləri dölün inkişafı zamanı tamamilə ossifikasiya olunur, lakin bu sindromlu xəstələrdə sümükləşmə prosesi natamam və ya olmaya bilər. Bu, müxtəlif problemlərə səbəb ola biləcək yumşaq və elastik bir kəllə ilə nəticələnir.

Bu vəziyyətin başqa bir xarakterik xüsusiyyəti körpücük sümüklərinin olmamasıdır. Köprücük sümükləri döş sümüyünü humerus ilə birləşdirən qoşalaşmış sümüklərdir. Kleid-Klein sindromunda körpücük sümüklərinin olmaması çiyin oynaqlarının hərəkətliliyinin azalması ilə nəticələnir və qolun hərəkətini məhdudlaşdıra bilər.

Bu əsas xüsusiyyətlərə əlavə olaraq, klavikulyar-kranial disostozlu xəstələrdə aşağıdakı simptomlar da ola bilər:

1. Gecikmiş dişlər və dişlərin düzülməsi problemləri: Çatışmayan körpücük sümükləri gecikmiş dişlərə və dişlərin uyğunsuzluğuna səbəb ola bilər. Bu, çeynəmə və həzmi çətinləşdirə bilər və əlavə ağız baxımı tələb edə bilər.

2. Yumşaq damaq və yüksək kalvarial qabıq: Dysostosis Clavico-Cranial olan bəzi xəstələrdə yumşaq damaq, eləcə də yüksək kalvarial tonoz var. Bu, nitqin inkişafına təsir edə bilər və səslərin tələffüzündə problemlər yarada bilər.

3. Skelet sisteminin inkişafının gecikməsi: Dysostosis Cleidocranial olan xəstələrdə onurğa və çanaq bölgəsi də daxil olmaqla bədənin digər sümükləri də daha yavaş inkişaf edə bilər. Bu, skelet sisteminin böyüməsi və formalaşmasında gecikmələrə səbəb ola bilər.

4. Özünə hörmətə və psixososial rifaha təsir: Klavio-kranial disostoz ilə əlaqəli xarici fiziki xüsusiyyətlər xəstələrin özünə hörmətinə və psixososial rifahına təsir göstərə bilər. Bu problemləri aradan qaldırmaq üçün onların dəstəyə və psixoloji yardıma ehtiyacı ola bilər.

Klavikulyar-kranial disostozun diaqnozu adətən klinik əlamətlərə və müayinələrə, o cümlədən kəllə, döş qəfəsinin və digər sümüklərin rentgenoqrafiyasına əsaslanır.

Kleydokranial disostozun müalicəsi simptomları idarə etmək və normal funksiyanı saxlamaq məqsədi daşıyır. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

1. Cərrahi korreksiya: Bəzi hallarda, itkin körpücük sümükləri və ya digər skelet anomaliyaları ilə əlaqəli fiziki qüsurları düzəltmək üçün cərrahiyyə tələb oluna bilər. Məsələn, körpücük sümüklərini implantasiya etmək və ya kəllə şəklini düzəltmək üçün əməliyyat edilə bilər.

2. Ortodontik Müalicə: Kleydokranial disostozu olan xəstələr dişlərin düzgün düzülməməsini düzəltmək və oklüziyanı yaxşılaşdırmaq üçün ortodontik müalicə tələb edə bilər (yuxarı və alt çənələrin dişlərinin birləşməsi).

3. Erkən müdaxilə və dəstək: Klevikokranial disostozlu xəstələrə xüsusilə nitq və skelet inkişafı ilə bağlı erkən müdaxilə və dəstək vermək vacibdir. Fiziki terapiya, danışma terapiyası və digər reabilitasiya formaları funksionallığı yaxşılaşdırmaq üçün faydalı ola bilər.

4. Psixososial rifah üçün dəstək: Xəstələr və onların ailələri bu vəziyyətlə əlaqəli emosional və psixososial aspektlərin öhdəsindən gəlmək üçün psixoloqlar və ya sosial işçilərdən dəstək tələb edə bilər. Qrup iclasları və nadir xəstəlik təşkilatlarının dəstəyi də faydalı ola bilər.

Klaviko-kranial disostoz kəllə sümüklərinin əmələ gəlməsinə və körpücük sümüklərinin olmamasına təsir edən nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyət xəstələr üçün çətinliklər yarada bilsə də, müasir diaqnostika, müalicə və dəstək üsulları Klavikulyar-Kranial Disostozlu xəstələrin simptomlarını idarə etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Xəstələri dəstəkləmək üçün davamlı tədqiqat və resurslar bu vəziyyət haqqında məlumatlılığı daha da artırmaq və müalicə nəticələrini yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir.