Anemia Berlian-Blackfan

Anemia Diamond-Blackfan adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan sumsum tulang dan penurunan jumlah sel darah merah dalam darah. Penyakit ini ditemukan pada tahun 1953 oleh dokter anak Amerika Leo Diamond dan dokter anak Amerika Clifford Blackfan.

Anemia Diamond-Blackfan muncul pada anak usia dini dan dapat menyebabkan komplikasi serius seperti penyakit kardiovaskular, gagal ginjal, dan infeksi. Pengobatan penyakit ini melibatkan transplantasi sumsum tulang dari donor yang sehat atau penggunaan obat-obatan yang merangsang pertumbuhan sel darah merah.

Penyebab anemia berlian-blackfen tidak diketahui, namun diyakini terkait dengan mutasi genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan sumsum tulang. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa pasien dengan penyakit ini kekurangan protein tertentu yang penting untuk fungsi normal sumsum tulang.

Perawatan untuk anemia berlian-blackfan bisa memakan waktu lama dan rumit, serta memerlukan pemantauan terus-menerus oleh dokter. Namun, dengan berkembangnya pengobatan baru seperti transplantasi sumsum tulang, prognosis pasien dengan penyakit ini semakin membaik.