Diamond-Blackfan anemi

Diamond-Blackfan-anemi er en sjelden arvelig sykdom som er preget av nedsatt benmargsutvikling og en reduksjon i antall røde blodlegemer i blodet. Denne sykdommen ble oppdaget i 1953 av den amerikanske barnelegen Leo Diamond og den amerikanske barnelegen Clifford Blackfan.

Diamond-Blackfan-anemi oppstår i tidlig barndom og kan føre til alvorlige komplikasjoner som hjerte- og karsykdommer, nyresvikt og infeksjoner. Behandling for denne sykdommen innebærer en benmargstransplantasjon fra en frisk giver eller bruk av medisiner som stimulerer veksten av røde blodlegemer.

Årsaken til diamond-blackfen anemi er ukjent, men det antas å være assosiert med genetiske mutasjoner i gener som er ansvarlige for benmargsutvikling. Forskning viser at noen pasienter med denne sykdommen mangler visse proteiner som er avgjørende for normal benmargsfunksjon.

Behandling for diamond-blackfan anemi kan være langvarig og kompleks, og krever konstant overvåking av en lege. Men med utviklingen av nye behandlinger som benmargstransplantasjon, forbedres prognosen for pasienter med denne sykdommen.