Diamond-Blackfan anemia

Diamond-Blackfan-anemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista luuytimen heikentynyt kehitys ja veren punasolujen määrän väheneminen. Tämän taudin löysivät vuonna 1953 amerikkalainen lastenlääkäri Leo Diamond ja amerikkalainen lastenlääkäri Clifford Blackfan.

Diamond-Blackfan-anemia ilmenee varhaislapsuudessa ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten sydän- ja verisuonisairauksiin, munuaisten vajaatoimintaan ja infektioihin. Tämän taudin hoitoon kuuluu luuytimensiirto terveeltä luovuttajalta tai punasolujen kasvua stimuloivien lääkkeiden käyttö.

Diamond-blackfen anemian syytä ei tunneta, mutta sen uskotaan liittyvän geneettisiin mutaatioihin geeneissä, jotka ovat vastuussa luuytimen kehityksestä. Tutkimukset osoittavat, että joillakin tätä sairautta sairastavilla potilailla ei ole tiettyjä proteiineja, jotka ovat välttämättömiä normaalille luuytimen toiminnalle.

Diamond-blackfan-anemian hoito voi olla pitkää ja monimutkaista, ja se vaatii jatkuvaa lääkärin seurantaa. Kuitenkin uusien hoitomuotojen, kuten luuytimensiirron, kehityksen myötä tätä sairautta sairastavien potilaiden ennuste paranee.