Diamond-Blackfan Anemiyası

Diamond-Blackfan anemiyası sümük iliyinin inkişafının pozulması və qanda qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik 1953-cü ildə amerikalı pediatr Leo Diamond və amerikalı pediatr Klifford Blekfan tərəfindən aşkar edilmişdir.

Diamond-Blackfan anemiyası erkən uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və ürək-damar xəstəlikləri, böyrək çatışmazlığı və infeksiyalar kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Bu xəstəliyin müalicəsi sağlam donordan sümük iliyinin transplantasiyası və ya qırmızı qan hüceyrələrinin böyüməsini stimullaşdıran dərmanların istifadəsini əhatə edir.

Diamond-blackfen anemiyasının səbəbi məlum deyil, lakin bunun sümük iliyinin inkişafından məsul olan genlərdəki genetik mutasiyalarla əlaqəli olduğuna inanılır. Tədqiqatlar göstərir ki, bu xəstəliyi olan bəzi xəstələrdə sümük iliyinin normal işləməsi üçün vacib olan müəyyən zülallar çatışmazlığı var.

Diamond-blackfan anemiyasının müalicəsi uzun və mürəkkəb ola bilər və həkimin daimi monitorinqini tələb edir. Bununla belə, sümük iliyi transplantasiyası kimi yeni müalicə üsullarının inkişafı ilə bu xəstəliyi olan xəstələrin proqnozu yaxşılaşır.