Diamond-Blackfan vérszegénység

A Diamond-Blackfan vérszegénység egy ritka örökletes betegség, amelyet a csontvelő fejlődésének károsodása és a vörösvértestek számának csökkenése jellemez a vérben. Ezt a betegséget 1953-ban fedezte fel Leo Diamond amerikai gyermekorvos és Clifford Blackfan amerikai gyermekorvos.

A Diamond-Blackfan vérszegénység kora gyermekkorban jelenik meg, és súlyos szövődményekhez vezethet, például szív- és érrendszeri betegségekhez, veseelégtelenséghez és fertőzésekhez. Ennek a betegségnek a kezelése egészséges donortól származó csontvelő-transzplantációból vagy olyan gyógyszerek alkalmazásából áll, amelyek serkentik a vörösvértestek növekedését.

A gyémánt-blackfen vérszegénység oka ismeretlen, de úgy gondolják, hogy a csontvelő fejlődéséért felelős gének genetikai mutációihoz köthető. A kutatások azt mutatják, hogy néhány ilyen betegségben szenvedő beteg bizonyos fehérjékben hiányzik, amelyek elengedhetetlenek a normál csontvelő-működéshez.

A gyémánt-fekete fan anémia kezelése hosszadalmas és összetett lehet, és állandó orvosi felügyeletet igényel. Az új kezelések, például a csontvelő-transzplantáció kifejlesztésével azonban javul a betegségben szenvedő betegek prognózisa.