Diamond-Blackfan Anemi

Diamond-Blackfan anemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad benmärgsutveckling och en minskning av antalet röda blodkroppar i blodet. Denna sjukdom upptäcktes 1953 av den amerikanske barnläkaren Leo Diamond och den amerikanske barnläkaren Clifford Blackfan.

Diamond-Blackfan anemi uppträder i tidig barndom och kan leda till allvarliga komplikationer som hjärt-kärlsjukdomar, njursvikt och infektioner. Behandling för denna sjukdom innebär en benmärgstransplantation från en frisk donator eller användning av mediciner som stimulerar tillväxten av röda blodkroppar.

Orsaken till diamant-blackfen-anemi är okänd, men den tros vara associerad med genetiska mutationer i gener som är ansvariga för benmärgsutveckling. Forskning visar att vissa patienter med denna sjukdom har brist på vissa proteiner som är nödvändiga för normal benmärgsfunktion.

Behandling för diamond-blackfan anemi kan vara lång och komplex och kräver konstant övervakning av en läkare. Men med utvecklingen av nya behandlingar som benmärgstransplantation förbättras prognosen för patienter med denna sjukdom.