Eksostosis Multipel Osteokartilaginosa

Exostoses Osteocartilaginous Multiple: Tinjauan Mendetail

Osteochondral exostoses multiple, juga dikenal sebagai aclasia diaphyseal, chondrodysplasia deformans, chondromatosis externa, cartilaginous exostoses multiple atau penyakit Ehrenfried, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang dan tulang rawan. Pada artikel ini kita akan melihat aspek utama penyakit ini, gejalanya, diagnosis dan kemungkinan pengobatannya.

Eksostosis osteokondral multipel ditandai dengan pembentukan beberapa tumor, yang disebut eksostosis, pada permukaan tulang dan jaringan tulang rawan. Tumor ini biasanya muncul di jaringan periosteal seperti periosteum dan epifisis dan mungkin menempel pada tulang di bawahnya melalui tangkai atau leher. Eksostosis biasanya memiliki struktur yang mirip dengan jaringan tulang dan dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk nyeri, kelainan bentuk, dan keterbatasan fungsional.

Gejala eksostosis osteokondral multipel dapat bervariasi bergantung pada lokasi dan ukurannya. Beberapa pasien mungkin tidak mengalami gejala apa pun, terutama jika eksostosisnya kecil dan tidak memberikan tekanan pada jaringan di sekitarnya. Namun, dengan adanya eksostosis yang besar atau multipel, nyeri, kekakuan sendi, keterbatasan gerak, dan kelainan bentuk kosmetik mungkin terjadi.

Diagnosis eksostosis osteokondral multipel meliputi pemeriksaan visual, riwayat kesehatan pasien, dan metode pemeriksaan tambahan seperti radiografi, computerized tomography (CT), dan magnetic resonance imaging (MRI). Metode-metode ini memungkinkan untuk menentukan ukuran, jumlah dan lokasi eksostosis yang tepat, sehingga membantu dalam merencanakan tindakan pengobatan.

Pengobatan eksostosis osteokondral multipel bergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Dalam beberapa kasus, jika eksostosis tidak menyebabkan masalah apa pun, tidak diperlukan pengobatan aktif dan pasien cukup dipantau perubahannya. Namun, jika terdapat nyeri, kelainan bentuk, atau keterbatasan lainnya, pembedahan mungkin diperlukan. Tujuan pembedahan adalah untuk menghilangkan eksostosis dan mengembalikan anatomi normal serta fungsi jaringan yang terkena.

Meskipun eksostosis multipel osteokondral adalah penyakit langka, penelitian dan pengembangan di bidang ini terus berlanjut. Beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan terapi gen atau pendekatan farmakologis untuk mengendalikan pertumbuhan eksostosis. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami sepenuhnya mekanisme molekuler dan mengembangkan strategi terapi yang efektif.

Kesimpulannya, osteochondral multiple exostosis merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan terbentuknya beberapa tumor pada permukaan tulang dan tulang rawan. Gejalanya mungkin berbeda-beda, dan diagnosis memerlukan pemeriksaan visual dan pengujian tambahan. Perawatan didasarkan pada gejala dan mungkin termasuk observasi, pembedahan, atau pendekatan terapi potensial di masa depan. Meskipun pengetahuan di bidang ini terbatas, penelitian terus dilakukan untuk memahami dan menangani penyakit langka ini dengan lebih baik.

Eksostot adalah pertumbuhan di atas permukaan kulit yang berbentuk kerucut. Tonjolan seperti itu menyerupai bunga kembang kol kecil; Mereka dibentuk oleh periosteum luar tulang. Berdasarkan asalnya, eksostot bersifat campuran dan sebagian besar mengandung jaringan ikat. Lebih jarang, periosteum hanya membentuk pertumbuhan kecil.

Dalam pembedahan, beberapa kemungkinan penyebab terbentuknya eksostosis adalah nodul pada patela, pertumbuhan tulang marginal (bantalan), fibrosis sumsum tulang, patologi daerah epikondilus atau patela.

Eksostosis terjadi pada pasien dengan penyakit berikut: * Penyakit radang sendi: osteoartritis, gonarthrosis, asam urat

* Perubahan degeneratif-distrofi pada tulang rawan artikular

* Kelebihan olahraga pada tubuh melebihi kemungkinan potensi pemulihan tulang dan