Exostosis Osteocartilaginosas Múltiples

Exostosis osteocartilaginosas múltiples: una revisión detallada

La exostosis osteocondral múltiple, también conocida como aclasia diafisaria, condrodisplasia deformante, condromatosis externa, exostosis cartilaginosa múltiple o enfermedad de Ehrenfried, es un trastorno genético poco común que afecta al desarrollo de huesos y cartílagos. En este artículo veremos los principales aspectos de esta enfermedad, sus síntomas, diagnóstico y posibles tratamientos.

Las exostosis osteocondrales múltiples se caracterizan por la formación de múltiples tumores, llamados exostosis, en la superficie de los huesos y tejidos cartilaginosos. Estos tumores generalmente surgen en tejidos periósticos como el periostio y la epífisis y pueden estar unidos al hueso subyacente mediante un tallo o cuello. Las exostosis suelen tener una estructura similar al tejido óseo y pueden causar una variedad de problemas, que incluyen dolor, deformidad y limitaciones funcionales.

Los síntomas de las exostosis osteocondrales múltiples pueden variar según su ubicación y tamaño. Es posible que algunos pacientes no experimenten ningún síntoma, especialmente si las exostosis son pequeñas y no ejercen presión sobre el tejido circundante. Sin embargo, en presencia de exostosis grandes o múltiples, es posible que se produzcan dolor, rigidez de las articulaciones, limitación del movimiento y deformidades estéticas.

El diagnóstico de exostosis osteocondrales múltiples incluye un examen visual, el historial médico del paciente y métodos de examen adicionales como radiografía, tomografía computarizada (CT) y resonancia magnética (MRI). Estos métodos permiten determinar el tamaño, el número y la ubicación exacta de las exostosis, lo que ayuda a planificar las medidas de tratamiento.

El tratamiento de las exostosis osteocondrales múltiples depende de los síntomas y de su gravedad. En algunos casos, si las exostosis no causan ningún problema, no se requiere ningún tratamiento activo y simplemente se puede controlar a los pacientes para detectar cambios. Sin embargo, si hay dolor, deformidad u otras limitaciones, puede ser necesaria la cirugía. El objetivo de la cirugía es eliminar las exostosis y restaurar la anatomía y función normales de los tejidos afectados.

Aunque la exostosis múltiple osteocondral es una enfermedad rara, la investigación y el desarrollo en esta área continúan. Algunos estudios indican la posibilidad de terapia génica o enfoques farmacológicos para controlar el crecimiento de las exostosis. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos moleculares y desarrollar estrategias terapéuticas efectivas.

En conclusión, la exostosis múltiple osteocondral es un trastorno genético poco común caracterizado por la formación de múltiples tumores en la superficie de huesos y cartílagos. Los síntomas pueden variar y el diagnóstico implica un examen visual y pruebas adicionales. El tratamiento se basa en los síntomas y puede incluir observación, cirugía o posibles enfoques terapéuticos futuros. A pesar del conocimiento limitado en esta área, continúan las investigaciones para comprender y controlar mejor esta rara enfermedad.



Los exóstotos son excrecencias sobre la superficie de la piel en forma de conos. Tales protuberancias se asemejan a pequeñas inflorescencias de coliflor; Están formados por el periostio externo de los huesos. Por origen, los exóstotos son de naturaleza mixta y contienen principalmente tejido conectivo. Con menos frecuencia, el periostio forma sólo pequeñas excrecencias.

En cirugía, algunas de las posibles causas de la formación de exostosis son nódulos en la rótula, crecimientos óseos marginales (almohadillas), fibrosis de la médula ósea, patología del epicóndilo o región rotuliana.

La exostosis se produce en pacientes con las siguientes enfermedades: * Enfermedades inflamatorias de las articulaciones: osteoartritis, gonartrosis, gota.

*Cambios degenerativos-distróficos en el cartílago articular.

* La sobrecarga deportiva del cuerpo supera el posible potencial de recuperación de los huesos y