Exostoses Nhiều xương sụn

Exostoses Osteocartilaginous Multiple: Đánh giá chi tiết

Bệnh đa sụn xương, còn được gọi là aclasia diaphyseal, chondrodysplasia deformans, chondromatosis externa, sụn lồi ra nhiều hoặc bệnh Ehrenfried, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét các khía cạnh chính của căn bệnh này, các triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị có thể.

Nhiều khối u xương sụn được đặc trưng bởi sự hình thành của nhiều khối u, được gọi là exostoses, trên bề mặt xương và mô sụn. Những khối u này thường phát sinh ở các mô màng xương như màng xương và đầu xương và có thể bám vào xương bên dưới bằng cuống hoặc cổ. Exostose thường có cấu trúc tương tự như mô xương và có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm đau, biến dạng và hạn chế chức năng.

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa nhiều xương sụn có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của chúng. Một số bệnh nhân có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào, đặc biệt nếu các lỗ thoát nhỏ và không gây áp lực lên các mô xung quanh. Tuy nhiên, khi có nhiều hoặc nhiều lỗ hở, có thể bị đau, cứng khớp, hạn chế vận động và biến dạng thẩm mỹ.

Chẩn đoán chứng thoái hóa xương sụn nhiều bao gồm kiểm tra trực quan, tiền sử bệnh của bệnh nhân và các phương pháp kiểm tra bổ sung như chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Những phương pháp này giúp xác định kích thước, số lượng và vị trí chính xác của các lỗ thoát ra ngoài, giúp lập kế hoạch các biện pháp điều trị.

Điều trị chứng thoái hóa nhiều xương sụn phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Trong một số trường hợp, nếu exostoses không gây ra bất kỳ vấn đề gì thì không cần điều trị tích cực và bệnh nhân có thể được theo dõi những thay đổi một cách đơn giản. Tuy nhiên, nếu bị đau, biến dạng hoặc các hạn chế khác, phẫu thuật có thể cần thiết. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ các phần thừa và khôi phục giải phẫu cũng như chức năng bình thường của các mô bị ảnh hưởng.

Mặc dù bệnh đa xương sụn là một bệnh hiếm gặp nhưng nghiên cứu và phát triển trong lĩnh vực này vẫn tiếp tục. Một số nghiên cứu chỉ ra khả năng sử dụng liệu pháp gen hoặc phương pháp dược lý để kiểm soát sự phát triển của exostoses. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm để hiểu đầy đủ các cơ chế phân tử và phát triển các chiến lược điều trị hiệu quả.

Tóm lại, bệnh đa xương sụn là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự hình thành nhiều khối u trên bề mặt xương và sụn. Các triệu chứng có thể khác nhau và chẩn đoán bao gồm kiểm tra trực quan và xét nghiệm bổ sung. Điều trị dựa trên các triệu chứng và có thể bao gồm quan sát, phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai. Mặc dù kiến ​​thức còn hạn chế trong lĩnh vực này, nghiên cứu vẫn tiếp tục hiểu rõ hơn và quản lý căn bệnh hiếm gặp này.

Exostote là sự phát triển vượt trội trên bề mặt da dưới dạng hình nón. Những phần nhô ra như vậy giống như những chùm hoa súp lơ nhỏ; Chúng được hình thành bởi màng ngoài của xương. Theo nguồn gốc của chúng, exostotes có tính chất hỗn hợp và chứa chủ yếu là mô liên kết. Ít phổ biến hơn là màng xương chỉ hình thành những khối phát triển nhỏ.

Trong phẫu thuật, một số nguyên nhân có thể hình thành các khối u là các nốt trên xương bánh chè, sự phát triển của xương biên (miếng đệm), xơ hóa tủy xương, bệnh lý của vùng thượng vị hoặc vùng xương bánh chè.

Exostosis xảy ra ở những bệnh nhân mắc các bệnh sau: * Các bệnh viêm khớp: viêm xương khớp, bệnh lậu, bệnh gút

* Biến đổi thoái hóa-loạn dưỡng ở sụn khớp

* Thể thao quá tải của cơ thể vượt quá khả năng phục hồi có thể có của xương và