Galaktosuria adalah penyakit langka yang melibatkan akumulasi galaktosa, karbohidrat yang ditemukan dalam ASI dan beberapa makanan hewani. Hal ini dapat dideteksi melalui tes urine. Sebagai hasil kerja transaminase galaktosa-6-fosfat pada galaktosa, fruktosa-6-hidroksipavetin terbentuk, kemudian asam laktat dihasilkan dari zat ini di bawah aksi aldolase. Proses ini juga terjadi di luar tubuh, sehingga galaktosa digunakan secara aktif oleh mikroflora usus. Lapisan epitel ginjal mengeluarkan galaktosa melalui urin.
Gejala galaktosuria. Karena dengan adanya patologi ini ginjal tidak mengeluarkan asam laktat dari tubuh dengan baik, hal ini dapat menyebabkan berbagai gangguan pada tubuh. Apalagi jika ada faktor yang tidak menguntungkan yang berkontribusi terhadap hal ini. Gejala umum meliputi: penurunan nafsu makan.