Onychoarthroosteodysplasia Keturunan

Onychoarthroosteodysplasia herediter: penyebab, gejala dan pengobatan

Onychoarthroosteodysplasia hereditaria adalah penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya terutama sebagai gangguan pertumbuhan kuku, kelainan bentuk sendi, dan osteodistrofi.

Penyebab penyakit ini belum sepenuhnya dipahami, namun diketahui bahwa penyakit ini diturunkan berdasarkan prinsip pewarisan autosomal dominan. Artinya, penyakit tersebut dapat ditularkan dari salah satu orang tua ke keturunannya dengan peluang 50%.

Gejala penyakit ini bisa muncul pada anak usia dini atau remaja. Kuku menjadi tipis, rapuh dan rapuh, bentuknya bisa berubah, dan muncul tonjolan dan lubang yang menggumpal. Deformitas sendi dapat menyebabkan ketidakstabilan, nyeri, dan keterbatasan gerak. Osteodistrofi memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan pertumbuhan tulang, skoliosis dan kelainan bentuk tulang lainnya.

Perawatan untuk onychoarthroosteodysplasia herediter ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan mungkin termasuk manajemen nyeri, terapi fisik, pijat, dan latihan untuk meningkatkan mobilitas sendi. Koreksi bedah terhadap kelainan bentuk sendi dan tulang juga dapat dilakukan.

Secara umum, onychoarthroosteodysplasia herediter merupakan penyakit langka namun serius yang memerlukan perhatian cermat dan pengobatan komprehensif. Penting untuk diketahui bahwa ada berbagai metode yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dan meringankan kondisi mereka.

Salah satu penyakit sistem muskuloskeletal yang paling aneh dan paling sulit didiagnosis adalah onychoatrotoostodysplasia (OAOD). Lesi multipel pada tulang, sendi dan tendon terjadi dalam bentuk kelainan bentuk titik. Kelompok penyakit ini sudah dikenal sejak tahun 1962, saat pertama kali