Onikoarthroosteodisplazi Kalıtsal

Kalıtsal onikoarthroosteodisplazi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Onychoarthroosteodysplasia hereditaria, kendisini öncelikle tırnak büyümesinde bozulma, eklem deformasyonu ve osteodistrofi olarak gösteren nadir bir kalıtsal hastalıktır.

Hastalığın nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır ancak otozomal dominant kalıtım prensibine göre kalıtıldığı bilinmektedir. Bu, hastalığın bir ebeveynden yavruya %50 olasılıkla bulaşabileceği anlamına gelir.

Hastalığın belirtileri erken çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Tırnaklar incelir, kırılganlaşır ve kırılgan hale gelir, şekilleri değişebilir ve yumrulu çıkıntılar ve çukurlar ortaya çıkar. Eklem deformitesi dengesizliğe, ağrıya ve hareket kısıtlılığına neden olabilir. Osteodistrofi, bozulmuş kemik büyümesi, skolyoz ve diğer iskelet deformiteleri şeklinde kendini gösterir.

Kalıtsal onikoarthroosteodisplazi tedavisi hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar ve ağrı yönetimi, fizik tedavi, masaj ve eklem hareketliliğini iyileştirmeye yönelik egzersizleri içerebilir. Eklem ve iskelet şekil bozukluklarının cerrahi olarak düzeltilmesi de yapılabilmektedir.

Genel olarak kalıtsal onikoarthroosteodisplazi, dikkatli dikkat ve kapsamlı tedavi gerektiren nadir fakat ciddi bir hastalıktır. Hastaların yaşam kalitesini artırmaya ve durumlarını hafifletmeye yardımcı olabilecek çeşitli yöntemlerin olduğunu bilmek önemlidir.

Kas-iskelet sistemi hastalıklarının en tuhaf, teşhis edilmesi en zorlarından biri onikoatrotoostodisplazidir (OAOD). Nokta deformiteleri şeklinde çok sayıda kemik, eklem ve tendon lezyonu meydana gelir. Bu hastalık grubu ilk kez 1962'den beri bilinmektedir.