Onychoarthroosteodysplasie Erfelijk

Erfelijke onychoarthroosteodysplasie: oorzaken, symptomen en behandeling

Onychoarthroosteodysplasia hereditaria is een zeldzame erfelijke ziekte die zich voornamelijk manifesteert als verminderde nagelgroei, gewrichtsvervorming en osteodystrofie.

De oorzaken van de ziekte zijn nog niet volledig bekend, maar het is bekend dat deze wordt overgeërfd volgens het principe van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat de ziekte met een kans van 50% van de ene ouder op het nageslacht kan worden overgedragen.

Symptomen van de ziekte kunnen optreden in de vroege kinderjaren of adolescentie. Nagels worden dun, broos en broos, hun vorm kan veranderen, er verschijnen klonterige uitstulpingen en putjes. Gewrichtsmisvorming kan leiden tot instabiliteit, pijn en beperkte beweging. Osteodystrofie manifesteert zich in de vorm van verminderde botgroei, scoliose en andere skeletmisvormingen.

De behandeling van erfelijke onychoarthroosteodysplasie is gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en kan bestaan ​​uit pijnbestrijding, fysiotherapie, massage en oefeningen om de gewrichtsmobiliteit te verbeteren. Chirurgische correctie van gewrichts- en skeletmisvormingen kan ook worden uitgevoerd.

Over het algemeen is erfelijke onychoarthroosteodysplasie een zeldzame maar ernstige ziekte die zorgvuldige aandacht en een uitgebreide behandeling vereist. Het is belangrijk om te weten dat er verschillende methoden zijn die de kwaliteit van leven van patiënten kunnen helpen verbeteren en hun toestand kunnen verlichten.

Een van de vreemdste en moeilijkst te diagnosticeren ziekten van het bewegingsapparaat is onychoatrotoostodysplasie (OAOD). Meerdere laesies van botten, gewrichten en pezen komen voor in de vorm van puntmisvormingen. Deze groep ziekten is sinds 1962 voor het eerst bekend