Sindrom Santo

Triad Saint adalah penyakit langka yang ditandai dengan kombinasi tiga gejala: hipokalemia, asidosis metabolik, dan hipomagnesemia. Nama sindrom ini berasal dari nama ahli patologi Perancis Jean Baptiste Saint-Dié, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1954.

Hipokalemia adalah penurunan kadar kalium dalam darah, yang menyebabkan gangguan fungsi otot dan jantung. Asidosis metabolik adalah suatu kondisi di mana tubuh kehilangan kemampuannya untuk menggunakan oksigen secara efisien, yang dapat menyebabkan kerusakan sel dan jaringan. Hipomagnesemia adalah rendahnya kadar magnesium dalam darah, yang juga dapat menyebabkan masalah jantung dan masalah lainnya.

Sindrom Saint dapat terjadi dengan berbagai penyakit, seperti gagal ginjal, diabetes, penyakit tiroid dan lain-lain. Namun, penyebab paling umum adalah penggunaan obat-obatan tertentu, seperti diuretik dan beberapa antidepresan.

Perawatan untuk sindrom Saint termasuk memperbaiki kadar kalium, magnesium, dan elektrolit lain dalam darah, serta mengobati kondisi mendasar yang menyebabkan penyakit tersebut. Dalam beberapa kasus, rawat inap dan tes tambahan mungkin diperlukan untuk menentukan penyebab penyakit dan memilih pengobatan yang tepat.

Secara keseluruhan, sindrom Saint merupakan penyakit langka yang memerlukan perhatian medis segera. Penting untuk mengetahui kemungkinan gejala dan penyebab penyakit agar dapat segera mencari pertolongan medis dan mencegah kemungkinan komplikasi.

Sindrom Saint adalah penyakit genetik langka yang berkembang akibat mutasi pada gen _APOBEC3A_ dan mempengaruhi saluran pencernaan dan sistem saraf. Tanda-tanda sindrom ini antara lain mukokel, kejang usus, gejala neurologis seperti kelemahan dan kesulitan berbicara, serta gangguan kognitif dan masalah perilaku.

Sindrom Sinai pertama kali dijelaskan pada tahun 1978 di Afrika Selatan. Gen _APOBEC3_ dikaitkan dengan mutasi yang menyebabkan cacat bawaan pada beberapa pasien. Sindrom ini juga dapat terjadi sehubungan dengan kelainan genetik lainnya, termasuk sindrom Treitz, paraplegia spastik herediter, hipergammaglobulinemia, agamma globulinemia B, dan diskeratosis kongenita.

Gejala pertama dari sindrom ini adalah radang usus, diikuti dengan berkembangnya polip musinosa atau penyempitan parah. Pasien memiliki risiko yang sangat tinggi terkena kanker kolorektal. Disfungsi neurologis dan perilaku terjadi 1 hingga 15 tahun setelah penyakit ditemukan. Gangguan sensorik seperti parestesia, sensasi abnormal, dan nyeri mungkin termasuk spastisitas, depresi, dan kecemasan. Pasien dengan sindrom sinai juga dapat didiagnosis menderita ADHD dan kesulitan melakukan tugas tertentu. Gangguan kognitif menyebabkan gangguan belajar dan memori pada pasien lanjut usia. Sindrom Saint juga ditandai dengan hipoplasia amandel dan selaput lendir dinding posterior faring dan esofagus. Hal ini menyebabkan kurangnya pertahanan kekebalan dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi seperti keracunan makanan dan infeksi saluran pernapasan.