Saintův syndrom

Saintova triáda je vzácné onemocnění charakterizované kombinací tří symptomů: hypokalémie, metabolická acidóza a hypomagnezémie. Název syndromu pochází ze jména francouzského patologa Jean Baptiste Saint-Dié, který jej poprvé popsal v roce 1954.

Hypokalémie je snížení hladiny draslíku v krvi, což vede k narušení funkce svalů a srdce. Metabolická acidóza je stav, kdy tělo ztrácí schopnost efektivně využívat kyslík, což může vést k poškození buněk a tkání. Hypomagnezémie je nízká hladina hořčíku v krvi, která může také způsobit srdeční problémy a další problémy.

Saintův syndrom se může objevit při různých onemocněních, jako je selhání ledvin, cukrovka, onemocnění štítné žlázy a další. Nejčastější příčinou je však užívání některých léků, jako jsou diuretika a některá antidepresiva.

Léčba Saint syndromu zahrnuje úpravu hladin draslíku, hořčíku a dalších elektrolytů v krvi, stejně jako léčbu základního stavu, který onemocnění způsobil. V některých případech může být nutná hospitalizace a další testy k určení příčiny onemocnění a zvolení správné léčby.

Celkově je Saintův syndrom vzácné onemocnění, které vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc. Je důležité vědět o možných příznacích a příčinách onemocnění, aby bylo možné rychle vyhledat lékařskou pomoc a předejít možným komplikacím.

Saintův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyvíjí v důsledku mutace genu _APOBEC3A_ a postihuje gastrointestinální trakt a nervový systém. Mezi příznaky tohoto syndromu patří mukokély, střevní křeče, neurologické příznaky, jako je slabost a potíže s řečí, stejně jako kognitivní poruchy a problémy s chováním.

Sinajský syndrom byl poprvé popsán v roce 1978 v Jižní Africe. Gen _APOBEC3_ je spojen s mutacemi, které u některých pacientů způsobují tento dědičný defekt. Syndrom se může také vyskytovat ve spojení s jinými genetickými poruchami, včetně Treitzova syndromu, dědičné spastické paraplegie, hypergamaglobulinémie, agamaglobulinémie B a dyskeratosis congenita.

Prvním příznakem syndromu je zánět střeva, následovaný vznikem mucinózního polypu nebo těžkými strikturami. Pacienti mají neobvykle vysoké riziko vzniku kolorektálního karcinomu. Neurologická a behaviorální dysfunkce se objevuje 1 až 15 let po objevení onemocnění. Senzorické poruchy jako parestézie, abnormální pocity a bolest mohou zahrnovat spasticitu, depresi a úzkost. U pacientů se syndromem sinai může být také diagnostikována ADHD a potíže s prováděním konkrétních úkolů. Kognitivní poruchy vedou u starších pacientů k poruchám učení a paměti. Saintův syndrom je také charakterizován hypoplazií tonzil a sliznice zadní stěny hltanu a jícnu. To vede k nedostatečné imunitní obraně a zvýšené náchylnosti k infekcím, jako je otrava jídlem a infekce dýchacích cest.