Müqəddəs sindromu

Müqəddəs triada üç simptomun birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir: hipokalemiya, metabolik asidoz və hipomaqnezemiya. Sindromun adı onu ilk dəfə 1954-cü ildə təsvir edən fransız patoloqu Jean Baptiste Saint-Die-nin adından gəlir.

Hipokalemiya qanda kalium səviyyəsinin azalmasıdır ki, bu da əzələ və ürəyin fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Metabolik asidoz orqanizmin oksigendən səmərəli istifadə etmək qabiliyyətini itirdiyi bir vəziyyətdir ki, bu da hüceyrə və toxumaların zədələnməsinə səbəb ola bilər. Hipomaqnezemiya qanda aşağı səviyyədə olan maqneziumdur, bu da ürək problemləri və digər problemlər yarada bilər.

Saint sindromu böyrək çatışmazlığı, diabet, tiroid xəstəlikləri və başqaları kimi müxtəlif xəstəliklərlə baş verə bilər. Ancaq ən çox görülən səbəb bəzi dərmanların, məsələn, diuretiklərin və bəzi antidepresanların istifadəsidir.

Saint sindromunun müalicəsi qanda kalium, maqnezium və digər elektrolitlərin səviyyəsinin düzəldilməsi, həmçinin xəstəliyə səbəb olan əsas vəziyyəti müalicə etməkdən ibarətdir. Bəzi hallarda xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək və düzgün müalicəni seçmək üçün xəstəxanaya yerləşdirmə və əlavə müayinələr tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, Saint sindromu dərhal tibbi yardım tələb edən nadir bir xəstəlikdir. Vaxtında tibbi yardım axtarmaq və mümkün fəsadların qarşısını almaq üçün xəstəliyin mümkün simptomları və səbəbləri haqqında bilmək vacibdir.

Sent sindromu _APOBEC3A_ genindəki mutasiya nəticəsində inkişaf edən və mədə-bağırsaq traktını və sinir sistemini təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun əlamətləri arasında mukosellər, bağırsaq spazmları, zəiflik və nitqdə çətinlik kimi nevroloji simptomlar, həmçinin koqnitiv pozğunluqlar və davranış problemləri daxildir.

Sinay sindromu ilk dəfə 1978-ci ildə Cənubi Afrikada təsvir edilmişdir. _APOBEC3_ geni bəzi xəstələrdə bu irsi qüsura səbəb olan mutasiyalarla əlaqələndirilir. Sindrom Treitz sindromu, irsi spastik paraplegiya, hiperqammaqlobulinemiya, aqamma qlobulinemiya B və anadangəlmə diskeratoz da daxil olmaqla digər genetik xəstəliklərlə də əlaqəli ola bilər.

Sindromun ilk əlaməti bağırsağın iltihabıdır, daha sonra selikli polip və ya şiddətli strikturaların inkişafıdır. Xəstələrdə kolorektal xərçəngə tutulma riski qeyri-adi dərəcədə yüksəkdir. Nevroloji və davranış disfunksiyaları xəstəliyin aşkarlanmasından 1 ildən 15 ilə qədər sonra baş verir. Paresteziya, anormal sensasiya və ağrı kimi hissiyyat pozğunluqlarına spastisite, depressiya və narahatlıq daxil ola bilər. Sinay sindromu olan xəstələrdə də DEHB diaqnozu qoyula bilər və xüsusi tapşırıqları yerinə yetirməkdə çətinlik çəkirlər. Koqnitiv pozğunluqlar yaşlı xəstələrdə öyrənmə və yaddaş pozğunluğuna səbəb olur. Sent sindromu həmçinin badamcıqların və farenks və yemək borusunun arxa divarının selikli qişasının hipoplaziyası ilə xarakterizə olunur. Bu, immun müdafiə çatışmazlığına və qida zəhərlənməsi və tənəffüs yollarının infeksiyaları kimi infeksiyalara qarşı həssaslığın artmasına səbəb olur.