Сейнта Сіндром

Сейнта синдром (Saint's triad) - це рідкісне захворювання, яке характеризується поєднанням трьох симптомів: гіпокаліємії, метаболічного ацидозу та гіпомагніємії. Назва синдрому походить від прізвища французького патолога Жана Батіста Сен-Дье, який першим описав його у 1954 році.

Гіпокаліємія – це зниження рівня калію в крові, що призводить до порушення роботи м'язів та серця. Метаболічний ацидоз - це стан, при якому організм втрачає здатність ефективно використовувати кисень, що може призвести до пошкодження клітин та тканин. Гіпомагніємія - це низький вміст магнію в крові, що також може спричинити порушення роботи серця та інші проблеми.

Сейнт синдром може виникнути при різних захворюваннях, таких як ниркова недостатність, цукровий діабет, захворювання щитовидної залози та інші. Однак найбільш поширеною причиною є прийом деяких лікарських препаратів, таких як діуретики та деякі антидепресанти.

Лікування сейнту синдрому включає корекцію рівня калію, магнію та інших електролітів у крові, а також лікування основного захворювання, яке спричинило захворювання. У деяких випадках може знадобитися госпіталізація та проведення додаткових досліджень для визначення причини захворювання та вибору правильного лікування.

В цілому, сейнт синдром є рідкісним захворюванням, яке вимагає негайного медичного втручання. Важливо знати про можливі симптоми та причини захворювання, щоб своєчасно звернутися за медичною допомогою та запобігти можливим ускладненням.

Сейнт синдром - це рідкісне генетичне захворювання, яке розвивається в результаті мутації гена _APOBEC3A_ і вражає шлунково-кишковий тракт та нервову систему. Ознаки цього синдрому включають мукоцеле, спазми кишечника, неврологічні симптоми, такі як слабкість та порушення мови, а також когнітивні порушення та поведінкові проблеми.

Синайта синдром вперше був описаний у 1978 році у Південній Африці. Ген APOBEC3 пов'язаний з мутаціями, що викликають цей спадковий дефект у деяких пацієнтів. Синдром також може виявлятися разом з іншими генетичними порушеннями, включаючи синдром Трейца, спадкову спастичну параплегію, гіпергаммаглобулінемію, агамма-глобулінемію і вроджений дискератоз.

Першим симптомом синдрому є запалення кишечника з подальшим розвитком муцинозного поліпа або рясних стриктур. Пацієнти мають надзвичайно високий ризик розвитку колоректального раку. Неврологічна та поведінкова дисфункції виникають від 1 до 15 років після виявлення захворювання. Сенсорні розлади, такі як парестезії, аномальна чутливість та біль, можуть включати спастику, депресію та тривогу. Пацієнтам із синайкою синдромом може також бути поставлений діагноз СДВГ та труднощі у виконанні конкретних завдань. Когнітивні розлади призводять до відхилень у навчанні та пам'яті у пацієнтів у старшому віці. Сейнта-синдром також характеризується гіпоплазією мигдаликів та слизової оболонки задньої стінки глотки та стравоходу. Це призводить до недостатності імунного захисту та підвищеної сприйнятливості до інфекцій, таких як харчові отруєння та інфекції дихальних шляхів.