Aziz Sendromu

Saint's Triadı, üç semptomun birleşimiyle karakterize edilen nadir bir hastalıktır: hipokalemi, metabolik asidoz ve hipomagnezemi. Sendromun adı, onu ilk kez 1954'te tanımlayan Fransız patolog Jean Baptiste Saint-Dié'nin adından gelmektedir.

Hipokalemi, kandaki potasyum seviyelerinin azalmasıdır, bu da kas ve kalp fonksiyonlarının bozulmasına yol açar. Metabolik asidoz, vücudun oksijeni verimli bir şekilde kullanma yeteneğini kaybettiği, hücre ve doku hasarına yol açabilen bir durumdur. Hipomagnezemi, kandaki düşük magnezyum seviyeleridir ve bu aynı zamanda kalp sorunlarına ve diğer sorunlara da neden olabilir.

Saint sendromu böbrek yetmezliği, diyabet, tiroid hastalıkları ve diğerleri gibi çeşitli hastalıklarla ortaya çıkabilir. Ancak en yaygın neden idrar söktürücüler ve bazı antidepresanlar gibi bazı ilaçların kullanılmasıdır.

Saint sendromunun tedavisi, kandaki potasyum, magnezyum ve diğer elektrolit seviyelerinin düzeltilmesini ve ayrıca hastalığa neden olan altta yatan durumun tedavi edilmesini içerir. Bazı durumlarda hastalığın nedeninin belirlenebilmesi ve doğru tedavi yönteminin seçilebilmesi için hastaneye yatış ve ek tetkikler gerekebilmektedir.

Genel olarak Saint sendromu, acil tıbbi müdahale gerektiren nadir bir hastalıktır. Derhal tıbbi yardım almak ve olası komplikasyonları önlemek için hastalığın olası semptomlarını ve nedenlerini bilmek önemlidir.

Saint sendromu, _APOBEC3A_ genindeki mutasyon sonucu gelişen, gastrointestinal sistem ve sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendromun belirtileri arasında mukosel, bağırsak spazmları, güçsüzlük ve konuşma güçlüğü gibi nörolojik semptomların yanı sıra bilişsel bozukluk ve davranış sorunları yer alır.

Sina sendromu ilk olarak 1978'de Güney Afrika'da tanımlandı. _APOBEC3_ geni, bazı hastalarda bu kalıtsal kusura neden olan mutasyonlarla ilişkilidir. Sendrom aynı zamanda Treitz sendromu, kalıtsal spastik parapleji, hipergammaglobulinemi, agamma globulinemi B ve diskeratoz konjenita gibi diğer genetik bozukluklarla birlikte de ortaya çıkabilir.

Sendromun ilk belirtisi bağırsak iltihabıdır ve bunu müsinöz polip veya ciddi darlıkların gelişmesi takip eder. Hastalarda kolorektal kanser gelişme riski alışılmadık derecede yüksektir. Nörolojik ve davranışsal fonksiyon bozuklukları, hastalığın keşfedilmesinden sonraki 1 ila 15 yıl arasında ortaya çıkar. Parestezi, anormal duyum ve ağrı gibi duyusal bozukluklar spastisite, depresyon ve anksiyeteyi içerebilir. Sina sendromlu hastalara ayrıca DEHB tanısı konabilir ve belirli görevleri yerine getirmede zorluk yaşanabilir. Bilişsel bozukluklar yaşlı hastalarda öğrenme ve hafıza bozukluklarına neden olur. Saint sendromu ayrıca farenks ve yemek borusunun arka duvarındaki bademciklerin ve mukoza zarının hipoplazisi ile de karakterize edilir. Bu, bağışıklık savunmasının eksikliğine ve gıda zehirlenmesi ve solunum yolu enfeksiyonları gibi enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artmasına neden olur.