Синдром на Свети

Триадата на Свети е рядко заболяване, характеризиращо се с комбинация от три симптома: хипокалиемия, метаболитна ацидоза и хипомагнезиемия. Името на синдрома идва от името на френския патолог Жан Баптист Сен-Дие, който за първи път го описва през 1954 г.

Хипокалиемията е намаляване на нивата на калий в кръвта, което води до нарушена мускулна и сърдечна функция. Метаболитната ацидоза е състояние, при което тялото губи способността си да използва ефективно кислорода, което може да доведе до увреждане на клетките и тъканите. Хипомагнезиемията е ниски нива на магнезий в кръвта, което също може да причини проблеми със сърцето и други проблеми.

Синдромът на Свети може да възникне при различни заболявания, като бъбречна недостатъчност, диабет, заболявания на щитовидната жлеза и други. Най-честата причина обаче е употребата на определени лекарства, като диуретици и някои антидепресанти.

Лечението на синдрома на Saint включва коригиране на нивата на калий, магнезий и други електролити в кръвта, както и лечение на основното състояние, което е причинило заболяването. В някои случаи може да се наложи хоспитализация и допълнителни изследвания, за да се установи причината за заболяването и да се избере правилното лечение.

Като цяло синдромът на Saint е рядко заболяване, което изисква незабавна медицинска помощ. Важно е да знаете за възможните симптоми и причини за заболяването, за да потърсите своевременно медицинска помощ и да предотвратите възможни усложнения.

Синдромът на Сейнт е рядко генетично заболяване, което се развива в резултат на мутация в гена _APOBEC3A_ и засяга стомашно-чревния тракт и нервната система. Признаците на този синдром включват мукоцеле, чревни спазми, неврологични симптоми като слабост и затруднения в говора, както и когнитивно увреждане и поведенчески проблеми.

Синайският синдром е описан за първи път през 1978 г. в Южна Африка. Генът _APOBEC3_ е свързан с мутации, които причиняват този наследствен дефект при някои пациенти. Синдромът може да възникне и във връзка с други генетични заболявания, включително синдром на Treitz, наследствена спастична параплегия, хипергамаглобулинемия, агама глобулинемия B и вродена дискератоза.

Първият симптом на синдрома е възпаление на червата, последвано от развитие на муцинозен полип или тежки стриктури. Пациентите имат необичайно висок риск от развитие на колоректален рак. Неврологичната и поведенческа дисфункция настъпва от 1 до 15 години след откриване на заболяването. Сензорните нарушения като парестезия, необичайно усещане и болка могат да включват спастичност, депресия и тревожност. Пациентите със синдром на Синай също могат да бъдат диагностицирани с ADHD и трудности при изпълнение на специфични задачи. Когнитивните нарушения водят до нарушения на ученето и паметта при по-възрастни пациенти. Синдромът на Saint се характеризира също с хипоплазия на сливиците и лигавицата на задната стена на фаринкса и хранопровода. Това води до липса на имунна защита и повишена чувствителност към инфекции като хранително отравяне и инфекции на дихателните пътища.