Sel Lipoid Splenohepomegali

Sel lipoid splenohepomegali: gejala, penyebab dan pengobatan

Sel lipoid splenohepomegali (SHL) adalah penyakit langka yang ditandai dengan pembesaran limpa dan hati yang disebabkan oleh adanya sejumlah besar lipid dalam sel-sel organ tersebut. FGMLK merupakan penyakit keturunan yang muncul pada masa kanak-kanak.

Gejala FMS bisa berbeda-beda tergantung derajat pembesaran limpa dan hati. Namun, pasien biasanya mengeluhkan rasa lelah, lemas, penurunan berat badan, sakit perut, dan nyeri tekan di daerah limpa. Pembesaran organ juga dapat memberikan tekanan pada jaringan dan organ di sekitarnya, yang pada akhirnya dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan masalah pencernaan.

Penyebab FGMLK adalah adanya gangguan metabolisme lipid dalam tubuh yang berhubungan dengan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab terhadap berfungsinya enzim lisosom. Hal ini menyebabkan terganggunya fungsi lisosom, yang pada gilirannya menyebabkan penumpukan lipid di berbagai organ, termasuk limpa dan hati.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis FMSK, termasuk tes darah dan urin, USG, tomografi komputer, dan pencitraan resonansi magnetik. Biopsi limpa atau hati mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan FHML ditujukan untuk mengurangi pembesaran limpa dan hati serta memperbaiki gejala. Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Ada pula terapi penggantian enzim yang bertujuan mengembalikan metabolisme lipid dalam tubuh.

Kesimpulannya, FHML adalah penyakit keturunan yang jarang namun serius yang menyebabkan pembesaran limpa dan hati yang disebabkan oleh penumpukan lipid di sel-sel organ tersebut. Untuk mendiagnosis dan mengobati FMSCL, Anda harus menghubungi ahli hepatologi atau ahli genetika. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegah perkembangan komplikasi dan meningkatkan prognosis penyakit.

``` Splenohepotomegali sel skioid merupakan penyakit langka yang ditandai dengan pembesaran hati dan limpa akibat penumpukan sel lipid di dalamnya. Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen LPL (gen lipoprotein lipase), akibatnya sintesis lipoprotein lipase terhambat, yang menyebabkan sintesis kolesterol berlebihan di usus, pengendapannya di aorta dan lainnya. organ, termasuk hati dan limpa. Kebanyakan wanita berusia 20 hingga 40 tahun terkena dampaknya. Penyakit ini bisa asimtomatik atau dengan manifestasi gejala penyakit jantung koroner (aterosklerosis pembuluh koroner dengan kemungkinan berkembangnya infark miokard) atau kecelakaan serebrovaskular akut, sehingga dapat diasumsikan bahwa penyakit ini meningkatkan risiko iskemia. Gangguan pendarahan juga mungkin terjadi, meskipun dalam beberapa kasus hal ini mungkin tidak terjadi. Selain itu, terdapat gejala penyakit pada organ dalam, yang timbul karena akumulasi tetesan lipid di jaringannya; khususnya, nyeri dapat terjadi saat mengetuk atau meraba di hipokondrium sebelah kanan. Komplikasi mungkin termasuk gangguan konduksi pada sinapsis listrik dan gangguan metabolisme struktur seluler, yang diwujudkan dalam bentuk kerusakan neuron otak. Penyakit ini ditandai dengan sindrom yang disebabkan oleh perubahan sistem hemostatik dan sindrom hiperagregasi trombosit. Diagnosis patologi ini dilakukan dengan menggunakan CT dan MRI rongga perut dan dada, serta menentukan kadar asam urat, kolesterol dan protein C-reaktif dalam darah. Perawatan melibatkan perubahan pola makan, penggunaan antikoagulan seperti warfarin atau aspirin, dan jika ada gejala iskemia, penggunaan antagonis kalsium diperlukan. Prognosisnya biasanya tidak baik, namun pemulihan mungkin terjadi dalam beberapa kasus.