Splenohepomegalian lipoidisolu

Splenohepomegalian lipoidisolut: oireet, syyt ja hoito

Splenohepomegalia lipoidisolu (SHL) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista pernan ja maksan laajentuminen, joka johtuu suurten määrien lipideistä näiden elinten soluissa. FGMLK on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lapsuudessa.

FMS:n oireet voivat vaihdella pernan ja maksan laajentumisen asteesta riippuen. Potilaat valittavat kuitenkin yleensä väsymyksestä, heikkoudesta, painon laskusta, vatsakivuista ja arkuudesta pernan alueella. Laajentuneet elimet voivat myös painaa ympäröiviä kudoksia ja elimiä, mikä puolestaan ​​voi johtaa hengitysvaikeuksiin ja ruoansulatusongelmiin.

FGMLK:n syy on kehon lipidiaineenvaihdunnan häiriö, joka liittyy mutaatioihin lysosomaalisten entsyymien toiminnasta vastaavissa geeneissä. Tämä johtaa lysosomien toiminnan häiriintymiseen, mikä puolestaan ​​johtaa lipidien kertymiseen eri elimiin, mukaan lukien perna ja maksa.

FMSK:n diagnosoimiseen käytetään erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien veri- ja virtsakokeet, ultraääni, tietokonetomografia ja magneettikuvaus. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tarvita biopsia pernasta tai maksasta.

FHML:n hoidolla pyritään vähentämään pernan ja maksan laajentumista ja parantamaan oireita. Joissakin tapauksissa luuytimensiirto saattaa olla tarpeen. On myös entsyymikorvaushoitoa, jonka tarkoituksena on palauttaa kehon rasva-aineenvaihdunta.

Yhteenvetona voidaan todeta, että FHML on harvinainen mutta vakava perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa pernan ja maksan laajentumista, joka johtuu lipidien kertymisestä näiden elinten soluihin. FMSCL:n diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi sinun on otettava yhteyttä hepatologian tai geneetikkoon. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa estämään komplikaatioiden kehittymistä ja parantamaan taudin ennustetta.

``` Splenohepotomegalia lskioidisolu on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista maksan ja pernan suureneminen niiden lipidisolujen kerääntymisen vuoksi. Se on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa LPL-geenin (lipoproteiinilipaasigeeni) mutaatio, jonka seurauksena lipoproteiinilipaasin synteesi vaimenee, mikä johtaa liialliseen kolesterolin synteesiin suolistossa, sen kerääntymiseen aortassa ja muihin elimet, mukaan lukien maksa ja perna. Enimmäkseen sairastuvat 20–40-vuotiaat naiset. Sairaus voi olla joko oireeton tai sepelvaltimotaudin (sepelvaltimoiden ateroskleroosi ja mahdollinen sydäninfarkti) tai akuuttien aivoverenkiertohäiriöiden oireiden ilmeneminen, joten voidaan olettaa, että sairaus lisää iskemian riskiä. Myös verenvuotohäiriöt ovat mahdollisia, vaikka joissakin tapauksissa näin ei ole. Lisäksi esiintyy sisäelinten sairauksien oireita, jotka johtuvat lipidipisaroiden kerääntymisestä niiden kudoksiin; erityisesti kipua voidaan havaita naputtaessa tai tunnustettaessa oikeanpuoleisessa hypokondriumissa. Komplikaatioita voivat olla sähköisten synapsien johtumishäiriöt ja solurakenteiden aineenvaihduntahäiriöt, jotka ilmenevät aivojen hermosolujen vaurioina. Taudille on tunnusomaista hemostaattisen järjestelmän muutosten aiheuttamat oireyhtymät ja verihiutaleiden hyperaggregaatio-oireyhtymä. Tämän patologian diagnoosi suoritetaan käyttämällä vatsaontelon ja rintakehän CT- ja MRI-tutkimusta sekä määrittämällä virtsahapon, kolesterolin ja C-reaktiivisen proteiinin taso veressä. Hoito sisältää ruokavalion muuttamisen, antikoagulanttien, kuten varfariinin tai aspiriinin, käyttöä, ja jos iskemian oireita esiintyy, kalsiumantagonistien käyttö on välttämätöntä. Ennuste on yleensä epäsuotuisa, mutta joissakin tapauksissa toipuminen on mahdollista.