Спленогепатомегалія Ліпоїдно-Клітинна

Спленогепатомегалія ліпоїдно-клітинна: ​​симптоми, причини та лікування

Спленогепатомегалія ліпоїдно-клітинна (СГМЛК) – це рідкісне захворювання, що характеризується збільшенням селезінки та печінки, спричиненою наявністю великої кількості ліпідів у клітинах цих органів. СГМЛК є спадковим захворюванням, яке проявляється у дитячому віці.

Симптоми СГМЛК можуть змінюватись в залежності від ступеня збільшення селезінки та печінки. Однак, зазвичай пацієнти скаржаться на стомлюваність, слабкість, втрату ваги, біль у животі та підвищену чутливість у ділянці селезінки. Збільшені органи можуть також викликати тиск на навколишні тканини та органи, що в свою чергу може призвести до труднощів при диханні та проблем із травленням.

Причиною СГМЛК є порушення метаболізму ліпідів в організмі, пов'язане з наявністю мутації в генах, відповідальних за роботу лізосомальних ферментів. Це призводить до порушення функціонування лізосом, що у свою чергу призводить до накопичення ліпідів у різних органах, включаючи селезінку та печінку.

Для діагностики СГМЛК використовуються різні методи, включаючи аналізи крові та сечі, ультразвукове дослідження, комп'ютерну томографію та магнітно-резонансну томографію. Для підтвердження діагнозу може знадобитися біопсія селезінки або печінки.

Лікування СГМЛК спрямоване на зменшення збільшення селезінки та печінки, а також на покращення симптомів. У деяких випадках може знадобитися пересадка кісткового мозку. Існує також терапія заміщення ферментів, спрямовану відновлення метаболізму ліпідів в організмі.

Насамкінець, СГМЛК – це рідкісне, але серйозне спадкове захворювання, що призводить до збільшення селезінки та печінки, викликаного накопиченням ліпідів у клітинах цих органів. Для діагностики та лікування СГМЛК необхідно звертатися до лікаря-гепатолога або генетика. Рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти розвитку ускладнень та покращити прогноз захворювання.

Cпленогепотомегалія лшиоидноклеточная — рідкісне захворювання, котрим характерно збільшення печінки і селезінки з допомогою скупчення у яких ліпідних клітин. Є спадковим захворюванням, обумовлено мутацією гена LPL (ген ліпопротеїнліпази), в результаті якої синтез ліпопротеїну ліпази пригнічується, що призводить до надмірного синтезу холестерину в кишечнику, відкладення його в аорті та інших органах, у тому числі печінки та селезінці. Хворіють переважно жінки віком від 20 до 40 років. Захворювання може протікати або безсимптомно або з проявом симптомів ішемічної хвороби серця (атеросклероз коронарних судин з можливим розвитком інфарктів міокарда) або гострим порушеннями мозкового кровообігу, таким чином, можна припустити, що захворювання збільшує ризик ішемії. Також можливі порушення зсідання крові, хоча в деяких випадках цього може і не бути. Додатково виникають симптоми захворювань внутрішніх органів, які виникають у зв'язку з накопиченням у їх тканинах ліпідних крапель, зокрема можуть спостерігатися болі при постукуванні або пальпації в області підребер'я праворуч. Ускладненнями можуть бути порушення провідності електричними синапсисами і розлади метаболізму клітинних структур, що виявляються у вигляді ураження нейронів головного мозку. Для захворювання властиві синдроми, зумовлені змінами у системі гемостазу та синдромом гіперагрегації тромбоцитів. Діагностику даної патології проводять за допомогою проведення КТ та МРТ органів черевної порожнини та грудної клітки, а також визначення рівня сечової кислоти, холестерину та С-реактивного білка в крові. Для лікування застосовують зміну раціону харчування, використання антикоагулянтів, таких як варфарин або аспірин, а за наявності симптомів ішемії необхідний прийом антагоністів кальцію. Прогноз зазвичай несприятливий, однак у деяких випадках можливе одужання.