Splenohepomegali Lipoid Hücre

Splenohepomegali lipoid hücresi: semptomlar, nedenler ve tedavi

Splenohepomegali lipoid hücresi (SHL), dalak ve karaciğerin bu organların hücrelerinde büyük miktarda lipit bulunmasından kaynaklanan büyümesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. FGMLK çocukluk çağında kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.

FMS belirtileri dalak ve karaciğerdeki büyümenin derecesine göre değişiklik gösterebilir. Ancak hastalar genellikle yorgunluk, halsizlik, kilo kaybı, karın ağrısı ve dalak bölgesinde hassasiyetten şikayetçidir. Büyümüş organlar çevredeki doku ve organlara da baskı yapabilir, bu da solunum güçlüklerine ve sindirim sorunlarına yol açabilir.

FGMLK'nin nedeni, vücutta lizozomal enzimlerin işleyişinden sorumlu genlerdeki mutasyonların varlığıyla ilişkili bir lipit metabolizması bozukluğudur. Bu, lizozomların işleyişinin bozulmasına yol açar ve bu da dalak ve karaciğer de dahil olmak üzere çeşitli organlarda lipitlerin birikmesine yol açar.

FMSK'yi teşhis etmek için kan ve idrar testleri, ultrason, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır. Tanıyı doğrulamak için dalak veya karaciğer biyopsisi gerekebilir.

FHML tedavisi dalak ve karaciğerdeki büyümeyi azaltmayı ve semptomları iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bazı durumlarda kemik iliği nakli gerekebilir. Vücuttaki lipit metabolizmasını yeniden sağlamayı amaçlayan enzim replasman tedavisi de vardır.

Sonuç olarak FHML, dalak ve karaciğerin bu organların hücrelerinde lipit birikmesi sonucu büyümesine neden olan nadir fakat ciddi bir kalıtsal hastalıktır. FMSCL'yi teşhis etmek ve tedavi etmek için bir hepatolog veya genetikçiyle iletişime geçmelisiniz. Erken tanı ve tedavi, komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastalığın prognozunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

``` Splenohepotomegali lschioid hücre, karaciğer ve dalakta lipit hücrelerinin birikmesi nedeniyle büyüme ile karakterize nadir bir hastalıktır. LPL genindeki (lipoprotein lipaz geni) bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır, bunun sonucunda lipoprotein lipaz sentezi baskılanır, bu da bağırsakta aşırı kolesterol sentezine, aortta birikmesine ve diğer durumlara yol açar. karaciğer ve dalak dahil olmak üzere organlar. Çoğunlukla 20 ila 40 yaş arası kadınlar etkilenir. Hastalık asemptomatik olabilir veya koroner kalp hastalığı semptomlarının (miyokard enfarktüsü olası gelişimi ile birlikte koroner damarların aterosklerozu) veya akut serebrovasküler kazaların belirtileri ile ortaya çıkabilir, bu nedenle hastalığın iskemi riskini arttırdığı varsayılabilir. Kanama bozuklukları da mümkündür, ancak bazı durumlarda durum böyle olmayabilir. Ek olarak, dokularında lipit damlalarının birikmesi nedeniyle ortaya çıkan iç organ hastalıklarının semptomları da vardır, özellikle sağdaki hipokondriyuma dokunulduğunda veya palpe edildiğinde ağrı görülebilir. Komplikasyonlar, elektriksel sinapslardaki iletim bozukluklarını ve beyin nöronlarında hasar şeklinde ortaya çıkan hücresel yapıların metabolik bozukluklarını içerebilir. Hastalık, hemostatik sistemdeki değişikliklerin neden olduğu sendromlar ve trombosit hiperagregasyon sendromu ile karakterizedir. Bu patolojinin tanısı, karın boşluğu ve göğsün BT ve MRI'sının yanı sıra kandaki ürik asit, kolesterol ve C-reaktif protein düzeyinin belirlenmesiyle gerçekleştirilir. Tedavi, diyetin değiştirilmesini, varfarin veya aspirin gibi antikoagülanların kullanılmasını içerir ve iskemi semptomları mevcutsa kalsiyum antagonistlerinin alınması gerekir. Prognoz genellikle olumsuzdur, ancak bazı durumlarda iyileşme mümkündür.