Tế bào mỡ lách to

Tế bào mỡ lách to: triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Tế bào mỡ lách to (SHL) là một căn bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi sự phì đại của lá lách và gan do sự hiện diện của một lượng lớn lipid trong tế bào của các cơ quan này. FGMLK là một bệnh di truyền biểu hiện ở thời thơ ấu.

Các triệu chứng của FMS có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ phì đại của lá lách và gan. Tuy nhiên, bệnh nhân thường phàn nàn về mệt mỏi, suy nhược, sụt cân, đau bụng và đau ở vùng lá lách. Các cơ quan phì đại cũng có thể gây áp lực lên các mô và cơ quan xung quanh, từ đó có thể dẫn đến khó thở và các vấn đề về tiêu hóa.

Nguyên nhân của FGMLK là do rối loạn chuyển hóa lipid trong cơ thể, liên quan đến sự hiện diện của đột biến gen chịu trách nhiệm về hoạt động của các enzyme lysosomal. Điều này dẫn đến sự gián đoạn hoạt động của lysosome, từ đó dẫn đến sự tích tụ lipid trong các cơ quan khác nhau, bao gồm cả lá lách và gan.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán FMSK, bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ. Sinh thiết lá lách hoặc gan có thể được yêu cầu để xác định chẩn đoán.

Điều trị FHML nhằm mục đích giảm sự phì đại của lá lách và gan và cải thiện các triệu chứng. Trong một số trường hợp, có thể cần phải ghép tủy xương. Ngoài ra còn có liệu pháp thay thế enzyme, nhằm mục đích khôi phục quá trình chuyển hóa lipid trong cơ thể.

Tóm lại, FHML là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây phì đại lá lách và gan do sự tích tụ lipid trong tế bào của các cơ quan này. Để chẩn đoán và điều trị FMSCL, bạn phải liên hệ với bác sĩ chuyên khoa gan hoặc nhà di truyền học. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và cải thiện tiên lượng của bệnh.

``` Tế bào lschioid lách to là một căn bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phì đại của gan và lá lách do sự tích tụ của các tế bào lipid trong đó. Đây là một bệnh di truyền do đột biến gen LPL (gen lipoprotein lipase), do đó quá trình tổng hợp lipoprotein lipase bị ức chế, dẫn đến sự tổng hợp quá mức cholesterol trong ruột, sự lắng đọng của nó trong động mạch chủ và các bộ phận khác. các cơ quan, trong đó có gan và lá lách. Hầu hết phụ nữ từ 20 đến 40 tuổi đều bị ảnh hưởng. Bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có biểu hiện triệu chứng của bệnh mạch vành (xơ vữa động mạch mạch vành với khả năng phát triển nhồi máu cơ tim) hoặc tai biến mạch máu não cấp tính, do đó có thể cho rằng bệnh làm tăng nguy cơ thiếu máu cục bộ. Rối loạn chảy máu cũng có thể xảy ra, mặc dù trong một số trường hợp điều này có thể không xảy ra. Ngoài ra, còn có các triệu chứng bệnh lý của các cơ quan nội tạng phát sinh do sự tích tụ các giọt lipid trong mô của chúng, đặc biệt, có thể thấy đau khi chạm hoặc sờ vào vùng hạ vị bên phải. Các biến chứng có thể bao gồm rối loạn dẫn truyền trong các khớp thần kinh điện và rối loạn chuyển hóa cấu trúc tế bào, biểu hiện dưới dạng tổn thương tế bào thần kinh não. Bệnh được đặc trưng bởi các hội chứng do thay đổi hệ thống cầm máu và hội chứng tăng kết tập tiểu cầu. Chẩn đoán bệnh lý này được thực hiện bằng cách sử dụng CT và MRI của khoang bụng và ngực, cũng như xác định mức độ axit uric, cholesterol và protein phản ứng C trong máu. Điều trị bao gồm thay đổi chế độ ăn uống, sử dụng thuốc chống đông máu như warfarin hoặc aspirin và nếu có triệu chứng thiếu máu cục bộ, việc dùng thuốc đối kháng canxi là cần thiết. Tiên lượng thường không thuận lợi, nhưng có thể hồi phục trong một số trường hợp.