変性の身体的兆候

変性の身体的兆候 (定義、種類、歴史)

変性の身体的兆候は、人がその身体的特徴に関連する遺伝子異常または疾患を抱えていることを示す兆候です。この記事では、変性の主な身体的兆候と、人類におけるそれらの研究の歴史について説明します。

***定義:*** 変性とは、遺伝子レベルでの遺伝的欠陥または疾患の結果として生じる、正常な状態からのあらゆる変化または逸脱を指します。これらの兆候は、幼児期にも成人期にも現れる可能性があります。それらの中には、目に見えて気づきやすいものもあれば、微妙で特別な分析が必要なものもあります。

**変性の身体的兆候の種類** 身体的兆候は数多くありますが、最も一般的なものは次のとおりです。

- **さまざまな形態のジストロフィー** - このタイプの変性は栄養不良を特徴とし、身体的発達の遅れにつながります。この場合、衰弱、乾燥、体重減少が観察されます。 - **結合組織異形成** – この病気では、骨、関節、皮膚、毛髪などの結合組織の異常な発達が発生します。たとえば、この状態は「蛇の手」として現れたり、髪が乾燥して脆くなったりしたときに現れることがあります。 - **成長障害** - この病気では成長が遅くなり、手足が欠如します。成長障害は、遺伝的欠陥や特定の薬剤など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。 - 「舌をつまむ」 - これは、狭い唇、細長い口角、食いしばった歯を特徴とする遺伝性の病気です。 - **「窪みの裂け目」または「禿げた斑点」は、傷跡または生え際の後退の形をした頭皮の先天的欠陥です。** この異常は、外傷性脳損傷の結果です。 - **「禿げた窪み」は、頭蓋円蓋への重大な損傷による頭蓋骨の特異的な変形で、視覚障害につながります。** 眼科疾患は神経線維腫症 I 型と呼ばれ、縫合糸要素の欠如に関連しています。