Φυσικά σημάδια εκφυλισμού

Φυσικά σημάδια εκφυλισμού (Ορισμός, τύποι, ιστορικό)

Τα σωματικά σημάδια εκφυλισμού είναι σημάδια που υποδεικνύουν ότι ένα άτομο έχει γενετικές ανωμαλίες ή ασθένειες που σχετίζονται με τα φυσικά του χαρακτηριστικά. Αυτό το άρθρο περιγράφει τα κύρια φυσικά σημάδια του εκφυλισμού και την ιστορία της μελέτης τους στην ανθρωπότητα.

***Ορισμός:*** Εκφύλιση είναι οποιαδήποτε αλλαγή ή απόκλιση από τη φυσιολογική κατάσταση που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών ελαττωμάτων ή ασθενειών σε γενετικό επίπεδο. Αυτά τα σημάδια μπορεί να εμφανιστούν τόσο στην πρώιμη παιδική ηλικία όσο και στην ενήλικη ζωή. Μερικά από αυτά μπορεί να είναι ορατά και εύκολα αντιληπτά, ενώ άλλα μπορεί να είναι διακριτικά και να απαιτούν ειδική ανάλυση.

**Τύποι σωματικών σημείων εκφυλισμού** Υπάρχουν πολλά φυσικά σημάδια, αλλά τα πιο κοινά είναι:

- **Διάφορες μορφές δυστροφίας** - αυτός ο τύπος εκφυλισμού χαρακτηρίζεται από κακή διατροφή, η οποία οδηγεί σε καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Σε αυτή την περίπτωση παρατηρείται αδυναμία, ξηρότητα και απώλεια βάρους. - **Δυσπλασία συνδετικού ιστού** – με αυτήν την ασθένεια, εμφανίζεται ανώμαλη ανάπτυξη συνδετικών ιστών όπως οστά, αρθρώσεις, δέρμα και μαλλιά. Για παράδειγμα, η πάθηση μπορεί να εμφανίζεται ως «χέρια φιδιού» ή όταν ένα άτομο εμφανίζει ξηρά, εύθραυστα μαλλιά. - **Διαταραχή ανάπτυξης** - με αυτήν την ασθένεια, η ανάπτυξη επιβραδύνεται και υπάρχει επίσης έλλειψη άκρων. Η αποτυχία ανάπτυξης μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων γενετικών ελαττωμάτων ή ορισμένων φαρμάκων. - «Τσίμπημα γλώσσας» - Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από στενά χείλη, επιμήκεις γωνίες του στόματος και σφιγμένα δόντια. - **"Σχισμές" ή φαλακρά σημεία" είναι ένα συγγενές ελάττωμα του τριχωτού της κεφαλής με τη μορφή ουλής ή υποχώρησης της γραμμής των μαλλιών.** Αυτή η ανωμαλία είναι συνέπεια τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης. ειδική παραμόρφωση του κρανίου λόγω σοβαρής βλάβης στο κρανιακό θόλο, που οδηγεί σε προβλήματα όρασης.** Οι οφθαλμικές διαταραχές ονομάζονται νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, που σχετίζονται με την απουσία στοιχείων ράμματος.