Dejenerasyonun Fiziksel Belirtileri

Dejenerasyonun fiziksel belirtileri (Tanımı, çeşitleri, tarihçesi)

Dejenerasyonun fiziksel belirtileri, kişinin genetik anormalliklere veya fiziksel özellikleriyle ilişkili hastalıklara sahip olduğunu gösteren belirtilerdir. Bu makale, dejenerasyonun ana fiziksel belirtilerini ve bunların insanlık üzerindeki çalışmalarının tarihini açıklamaktadır.

***Tanım:*** Dejenerasyon, genetik düzeydeki genetik kusurlar veya hastalıklar sonucunda ortaya çıkan normal durumdan herhangi bir değişiklik veya sapmadır. Bu belirtiler hem erken çocukluk döneminde hem de yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Bunlardan bazıları görünür ve fark edilmesi kolay olabilirken, bazıları ise incelikli olabilir ve özel analiz gerektirebilir.

**Dejenerasyonun fiziksel belirtilerinin türleri** Pek çok fiziksel belirti vardır, ancak en yaygın olanları şunlardır:

- **Distrofinin çeşitli biçimleri** - bu tür dejenerasyon, yetersiz beslenmeyle karakterize edilir ve bu da fiziksel gelişimin gecikmesine yol açar. Bu durumda halsizlik, kuruluk ve kilo kaybı gözlenir. - **Bağ dokusu displazisi** – bu hastalıkta kemik, eklem, deri ve saç gibi bağ dokularının anormal gelişimi meydana gelir. Örneğin, bu durum "yılan elleri" olarak veya bir kişinin kuru, kırılgan saçları oluştuğunda ortaya çıkabilir. - **Büyüme bozukluğu** - Bu hastalıkta büyüme yavaşlar ve ayrıca uzuvlarda eksiklik olur. Büyüme başarısızlığına genetik kusurlar veya bazı ilaçlar dahil olmak üzere çeşitli faktörler neden olabilir. - "Dil sıkışması" - Bu, dar dudaklar, uzun ağız köşeleri ve sıkışık dişlerle karakterize kalıtsal bir hastalıktır. - **"Yarık çukurlar" veya kel noktalar", kafa derisinde yara izi veya saç çizgisinin uzaklaşması şeklinde konjenital bir kusurdur.** Bu anomali travmatik beyin hasarının bir sonucudur. - **"Kel çukuru" Kranial kasanın ciddi şekilde hasar görmesi nedeniyle kafatasının spesifik deformasyonu, görme bozukluğuna neden olur.** Göz bozuklukları, dikiş elemanlarının yokluğuyla ilişkili nörofibromatozis tip I olarak adlandırılır.